Volevo sapere se nella fc ci sono malati “leggeri” cioè che hanno una speranza di vita più lunga perchè in loro la fc è meno aggressiva.
Ci sono sicuramente in fibrosi cistica forme di malattia più “leggere” ed altre più gravi.
Oggi in particolare sta aumentando la conoscenza di forme leggere che in passato non sarebbero state nemmeno diagnosticate; come pure sono in aumento le diagnosi di forme dette “atipiche” perché non hanno l’associazione di sintomi che è tipica della FC “classica” (sintomi respiratori, sintomi intestinali e valori elevati di sodio e cloro nel sudore).
Nelle forme atipiche i sintomi possono riguardare in maniera localizzata solo i polmoni o il pancreas o altri apparati dell’organismo, come per esempio l’apparato riproduttivo; infatti sempre più vengono diagnosticati casi di un particolare tipo di infertilità maschile dovuta ad Atresia Congenita dei Dotti Deferenti, considerata una forma “leggera” di fibrosi cistica.
Però ci sono delle considerazioni da fare:
1) non tutte le forme leggere rientrano nelle forme atipiche: ci sono forme leggere anche nell’ambito della FC classica;
2) non tutte le forme atipiche possono essere definite leggere;
3) la malattia si può definire leggera per lo più quando ne è stato osservato il decorso su di un ampio arco di tempo;
4) non si può invece definire leggera o grave la malattia nei primi anni di vita o comunque quando l’osservazione è fatta su di un arco di tempo limitato. Purtroppo mancano gli “indicatori di prognosi”, cioè caratteristiche cliniche o indagini (nemmeno quella genetica raggiunge questo scopo) che permettano di fare previsioni certe e sicure per il futuro del singolo malato. L’imprevedibilità dell’andamento rimane ancora oggi una caratteristica della fibrosi cistica.
