Salve. Sono la mamma di un bimbo di 5 anni che in teoria non dovrebbe essere affetto da FC, in quanto lo screening neonatale FC è risulato negativo. Però riscontro in mio figlio tante sintomatologie tipiche dei bambini affetti da FC, come ad esempio crescita scarsa sia in peso che in altezza, accentuata sudorazione, specie nelle prime ore del sonno, secrezioni nasali continue e abbondanti. Vorrei chiedervi quindi se l’esclusione di FC in base allo screening neonatale è attendibile o se occorra fare degli ulteriori esami, e quali. Grazie.
Il risultato dello screening neonatale è altamente attendibile; non è però ” infallibile” . Questo vuol dire che i bambini “falsi negativi” allo screening sono estremamente rari, ma non impossibili. Sono appunto bambini che hanno avuto un falso risultato di normalità allo screening e vengono diagnosticati affetti da FC in epoche successive per la comparsa di sintomi. I sintomi descritti in questo caso potrebbero essere dovuti a svariate cause, non esclusivamente alla FC. Il nostro consiglio è di parlare con il medico curante del bambino e decidere insieme a lui se è il caso di eseguire accertamenti e di che tipo. Consigliamo anche la lettura delle risposte “Uno screening neonatale negativo per fibrosi cistica esclude definitivamente la malattia ? “, del 24/01/05 e “Screening neonatale FC: falsi negativi “, del 24/01/05.
