L’interesse della ricerca si è incentrato su di un particolare frammento del gene CFTR: l’esone 12. All’interno di questo esone sono state identificate una serie di mutazioni dovute proprio ad un difetto di splicing. E sempre all’interno dell’esone è stata identificata un’unica molecola chiamata “Exon Specific U1 snRNAs(ExSpeU1)” che è in grado di correggere queste mutazioni. Questa molecola rappresenta una nuova promettente strategia terapeutica, da testare in studi successivi.
