Sono state effettuate in totale 12 diagnosi prenatali. Si trattava di gravidanze a rischio elevato (1:4) per fibrosi cisticaIl prelievo di sangue materno è stato fatto tra la settima e la dodicesima settimana di gravidanza. Erano coppie in cui padre e madre avevano mutazioni CFTR diverse fra di loro, quindi la diagnosi è stata fatta identificando o escludendo nel DNA del feto la mutazione paterna. I risultati ottenuti applicando il protocollo di COLD-PCR e la tecnologia microarray sono stati equivalenti e concordi con quelli della diagnosi prenatale tradizionale eseguita su villo coriale. Sono state indagate anche coppie in cui i genitori erano portatori della stessa mutazione. In questi casi per distinguere l’origine paterna o materna della mutazione sono stati studiati e usati 3 polimorfismi del gene CFTR. I sistemi innovativi proposti potranno essere ulteriormente sviluppati e validati fino ad essere trasferiti nella pratica della diagnostica prenatale non invasiva di fibrosi cistica.
The results obtained by the two methods COLD-PCR and microarray were in complete concordance with those obtained on fetal DNA extrcted from chorionic villi. We plan to optimize assays which could be transferable to clinical setting for early non invasive prenatal diagnosis.
