E’ stato messo a punto un metodo capace di valutare il difetto di trasporto di cloro in cellule del sangue (monociti) dei pazienti FC e misurarne la correzione dopo terapia in circa il 65% dei campioni trattati in laboratorio con PTC124. Non tutti i campioni hanno beneficiato del trattamento. I risultati del trial clinico che verranno prodotti successivamente a questa ricerca indicheranno che anche sul piano clinico non tutti i pazienti con mutazioni nonsenso traggono beneficio da PTC 124 e questo è in linea con i risultati di laboratorio di questo studio.
Come dato collaterale e inaspettato della ricerca, è stata identificata una molecola HLA-G di cui non risultano disponibili riscontri in merito a FC; essa contrasta l’infiammazione e infatti risulta assente in varie malattie infiammatorie croniche. In questo studio il suo aumento corrisponde nei singoli pazienti al miglioramento della funzione polmonare riscontrato con spirometria. Questa corrispondenza è risultata migliore rispetto all’attuale riferimento per infezione/infiammazione comunemente utilizzato (Proteina C Reattiva, PCR). Questa molecola può contribuire ad un più efficace monitoraggio delle terapie e ad una più accurata identificazione dei fattori implicati nell’infiammazione cronica FC, razionale premessa per poterli aggredire con maggior successo.
