Con una metodologia non invasiva è possibile misurare l’attività della proteina CFTR nel sangue (è sufficiente un prelievo di 5-10 cc di sangue venoso periferico). La misura di presenza e di funzionalità della proteina viene realizzata attraverso tecniche particolari (Western Blot, PCR, immunoflorescenza, analisi della depolarizzazione della membrana cellulare su singola cellula attraverso immagini di fluorescenza). Si ottiene con queste tecniche un indice di funzionamento di CFTR che, su piccola casistica, ha mostrato di distinguere i malati FC dai portatori e dai soggetti sani. In prospettiva, tale indice potrebbe essere utilizzato quando la diagnosi della malattia FC sia incerta e quando sia necessario valutare l’efficacia di farmaci rivolti a CFTR difettosa perchè mutata: l’aumento dell’indice di CFTR funzionante indicherebbe l’efficacia terapeutica del farmaco.
