E’stato proposto lo screening genetico del portatare FC a 505 coppie di origine sarda. 500 hanno accettato. Il 68% delle coppie era in epoca preconcezionale, il 33% aveva in corso una gravidanza entro la decima settimana. Il servizio di screening offriva informazioni sulla malattia FC e sul test prima della sua esecuzione, informato consenso, risposta del test accompagnata da consulenza genetica. Poco meno della metà dei partecipanti non conosceva la malattia prima del test. E’ stata identificata una coppia di portatori ad alto rischio di avere un figlio con FC, una donna affetta da FC atipica e 38 portatori sani. La frequenza del portatore FC è risultata essere 1 su 26 persone. La mutazione genetica più frequente era la T338I, peculiare della popolazione sarda.
I risultati stanno ad indicare che iniziative di screening del portatore FC sono fattibili con successo qualora ci siano presupposti favorevoli riguardo a: conoscenza della malattia da parte della popolazione, consuetudine della stessa alla consultazione preconcezionale, servizio pubblico dedicato agli screening e test genetico adatto.
