I ricercatori hanno condotto un’analisi su neonati nati tra l’1.01.2011 e il 31.08.2018 considerando 257 bambini FC e 336 bambini con diagnosi incerta CFSPID (fase retrospettiva). I risultati riportano un andamento clinico molto lieve per i soggetti CFSPID. Per quanto riguarda i protocolli diagnostici è stata rilevata una elevata variabilità di gestione nei diversi centri clinici soprattutto per quanto riguarda l’utilizzo del test del sudore. È emerso che tale esame è stato effettuato ogni 6 mesi, come sarebbe indicato, solo nel 15.4% dei casi. Dei 336 bambini CFSPID, dopo un periodo di osservazione di circa 3 anni, solo 65 hanno ricevuto una diagnosi conclusiva (19.3%). Inoltre, i ricercatori riportano i risultati della valutazione su 50 soggetti CFSPID, nati tra l’1.09.2018 e il 31.12.2019. In questo periodo molti più bambini hanno effettuato il test del sudore ogni 6 mesi e questo ha portato a un netto aumento della percentuale di diagnosi conclusive (30%). Nonostante la variabilità di gestione dei pazienti nei diversi centri clinici, i ricercatori riportano che i soggetti CFSPID hanno un andamento clinico meno severo rispetto ai casi di FC e confermano l’utilità del test del sudore per ottenere una diagnosi conclusiva. Nell’estensione del progetto (FFC#24/2020) verrà proseguita la raccolta di dati riguardanti tutti i i 336 soggetti CFSPID inclusi nello studio, per ampliare al massimo il periodo di osservazione. Inoltre verrà valutato l’impatto psicologico nelle famiglie ed elaborate linee guida per la comunicazione su CFSPID.

Pubblicazioni

• Terlizzi V, Mergni G, Buzzetti R et al. Cystic fibrosis screen positive inconclusive diagnosis (CFSPID): experience in Tuscany, Italy, Journal of Cystic Fibrosis, 2019 Jul;18(4):484-490
• Terlizzi V, Padoan R, Claut L et al. CRMS/CFSPID Subjects Carrying D1152H CFTR Variant: Can the Second Variant Be a Predictor of Disease Development?, Diagnostics (Basel), 2020 Dec 12;10(12):1080
• Taccetti G, Botti M, Terlizzi V et al. Clinical and Genotypical Features of False-Negative Patients in 26 Years of Cystic Fibrosis Neonatal Screening in Tuscany, Italy, Diagnostics (Basel), 2020 Jul 1;10(7):446
• Castaldo A, Cimbalo C, Castaldo RJ et al. Cystic Fibrosis-Screening Positive Inconclusive Diagnosis: Newborn Screening and Long-Term Follow-Up Permits to Early Identify Patients with CFTR-Related Disorders, Diagnostics (Basel), 2020 Aug 8;10(8):E570
• Terlizzi V, Mergni G, Centrone C et al. Trend of sweat chloride values in a cohort of patients carrying CFTRmutations of varying clinical consequence: Is there a risk of increasing sweat chloride over time?, Pediatr Pulmonol, 2020 May;55(5):1089-1093
• Botti M, Terlizzi V, Francalanci M et al. Cystic fibrosis in Tuscany: evolution of newborn screening strategies over time to the present, Italian Journal of Pediatrics, 2021 Jan 6;47(1):2.