Sono stati raccolti dati relativi allo Screening del portatore nella popolazione generale su lungo periodo (1993-2017) e in una specifica area in studio (Veneto orientale). Complessivamente sono stati eseguiti oltre 200.000 test, identificati oltre 7.000 portatori e 160 coppie di portatori con rischio elevato (1:4) di avere un figlio malato. Nel periodo 1993-2008 il numero dei test eseguiti è andato progressivamente aumentando (picco massimo nel 2008); in seguito, fino al 2017 c’è stato un rapido e importante decremento. Il numero di nati affetti da fibrosi cistica è diminuito marcatamente nel periodo di ampia diffusione del test, è aumentato in seguito, in correlazione con il calare dei test. Probabili cause della riduzione dei test: 1) effetti della crisi economica; 2) riorganizzazione dell’offerta del test del portatore a seguito dell’entrata in vigore della recente normativa regionale in materia; 3) conseguente trasformazione del mercato privato convenzionato. I dati generali sottolineano l’importanza di proporre il test del portatore FC alla popolazione generale in un programma che preveda costante promozione e organizzazione dell’offerta, accompagnata da adeguate modalità di accesso all’informazione pre-test e alla consulenza genetica dopo l’analisi.
Collection of data on Carrier Screening completed (1993-2017); a reduction in the number of tests performed in the area is confirmed, with a concomitant increase in CF incidence; identification of the main causes of the test reduction 1) effects of the economic crisis; 2) reorganization of the carrier test offer following the entry into force of the pertaining recent regional legislation; 3) consequent transformation of the private supply market; only a fraction of carriers detected by screening use genetic counseling facilities. The data resulted from this project permitted to collect important and original epidemiological data, among them a re-evaluation of carrier frequency in the area under study (1/29). In particular, the association between more newborns with CF and fewer carrier tests give more strength to previous data underlining the correlation between carrier screening and CF incidence. This correlation exists until the carrier test is offered in a wide and structured modality, otherwise, it disappears. The results of the Survey on Genetic Counseling indicate the importance of implementing structured carrier screening programs that provide adequate access to pre-test information and consulting after analysis.
