Il progetto continua la ricerca iniziata nel 2018 e coinvolgente 5 centri italiani (FFC#30/2018) su soggetti con screening neonatale positivo e diagnosi non conclusiva di fibrosi cistica (CFSPID). L’obiettivo è proseguire la raccolta dati, al fine di ottenere informazioni dopo un prolungato follow up. I ricercatori hanno anche valutato l’impatto psicologico della comunicazione di diagnosi non conclusiva, confrontandolo con quello di genitori di bambini affetti da fibrosi cistica (FC) e di pari età.
Per quanto riguarda la valutazione delle caratteristiche cliniche e l’evoluzione della malattia dopo un prolungato follow-up, sono stati reclutati 268 soggetti, nati dal 01.01.2011 al 31.12.2019: 243 CFSPID asintomatici, 7 con interessamento mono-organo (CFTR-RD) e 18 evoluti in diagnosi di FC per test del sudore diventato patologico nel corso degli anni. Al termine del periodo di osservazione, 30 (11,1%) soggetti CFSPID ricevevano una diagnosi definitiva, tra cui 10 di FC, 10 di portatore sano, 1 soggetto era sano e 9 bambini venivano etichettati come CFTR-RD in presenza di pancreatiti, bronchiectasie alla TAC o episodi isolati di disidratazione.
I dati confermano che una minoranza di soggetti CFSPID evolve in malattia dopo un prolungato follow-up, raramente in presenza di sintomi e conservando una normale funzione polmonare in età scolare. Una cospicua percentuale di soggetti risulta persa al follow-up. I ricercatori hanno confermato che anche bambini CFSPID più grandi (età media 4,9 anni; range 1,5-10,5 anni) nella maggior parte dei casi non hanno una diagnosi definitiva, ma permangono in buona salute e con normale funzione respiratoria in età scolare.
L’impatto psicologico è stato valutato in 16 famiglie di soggetti CFSPID e 16 di pazienti con FC, mediante compilazione di specifici questionari e sulla base di una intervista effettuata in presenza di una psicologa. Le famiglie dei bambini CFSPID avevano una iniziale percezione di malattia e uno stato di ansia identica a quella delle famiglie dei pazienti con FC. Questo aspetto conferma che, nonostante gli sforzi verso una corretta comunicazione, molte famiglie di soggetti CFSPID percepiscono, almeno nelle fasi iniziali, la presenza di uno stato di malattia. Resta fondamentale individuare precocemente fattori predittivi di evoluzione in modo da differenziare il follow up, interrompendolo quanto prima nei soggetti sani o portatori sani.
This is the extension project on subjects with inconclusive diagnosis after positive newborn screening for Cystic Fibrosis (CF) (FFC#30/2018), involving 5 Italian centers. The goal was to continue data collection, in order to obtain information after a longer follow up. In addition, researchers also assessed the psychological impact of the communication of inconclusive diagnosis, comparing it with that of parents of CF children. 268 subjects, born from January 2011 to December 2019, were enrolled: 243 asymptomatic CFSPID, 7 with mono-organ involvement (CFTR-RD) and 18 with CF diagnosis due to pathological sweat test over the years. At the end of the observation period, 30 (11.1%) received a definitive diagnosis of CF (10), healthy carrier (10), healthy subject (1), while 9 children were labelled as CFTR-RD in presence of pancreatitis, bronchiectasis at the computed tomography scan or isolated episodes of dehydration. The researchers confirmed that even CFSPID children (mean age 4.9 years; range 1.5-10.5) do not have a definitive diagnosis in most cases, but are in good health and with normal respiratory function in school age.
The psychological impact was assessed in 16 families of CFSPID vs 16 of CF patients, by specific questionnaires and on the basis of an interview carried out in the presence of a psychologist. The families of CFSPID children had an initial perception of disease and anxiety like CF patients. These data confirm that, despite the efforts for a correct communication, many families of CFSPID subjects perceive, at least in the first months, the presence of a disease. It is essential to early identify predictor factors of evolution, in order to differentiate the follow up, stopping it as soon as possible in healthy subjects or healthy carriers.
Abstract presentati a congressi scientifici
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