Sono stati selezionati 441 pazienti affetti da fibrosi cistica classica con 373 alleli non definiti dopo il test molecolare di primo livello che ricerca le mutazioni più frequenti nella popolazione italiana. Alcuni di questi pazienti sono stati avviati ad uno screening di secondo livello che prevede l’analisi DHPLC e sequenziamento del gene CFTR. Altri, già risultati negativi allo screening di secondo livello, sono stati studiati per la ricerca di grandi delezioni o riarrangiamenti del gene sia mediante l’analisi del DNA che dell’RNA. Lo studio dell’RNA si è rivelato essere un robusto strumento di analisi che permette di evidenziare sia grandi delezioni del gene che difetti nei processi di splicing.
Sono stati sinora definiti 322 alleli e identificate 4 nuove mutazioni. Dal punto di vista diagnostico, questi risultati consentiranno di sviluppare kit diagnostici per l’identificazione rapida dei soggetti portatori tra i familiari dei pazienti affetti. e permetteranno di tracciare una accurata mappa delle mutazioni del gene CFTR in Italia, ponendo così le basi per l’avvio, a livello nazionale, di un programma di prevenzione della malattia nelle coppie in età fertile.
