Sono stati inclusi nello studio tutti i bambini sottoposti allo screening neonatale negli anni 2009-2010-2011, reclutati presso 16 Centri FC che rappresentano tutte le regioni italiane in cui si fa screening neonatale. Si è trattato di 366 bambini veri positivi allo screening e quindi affetti da FC Oltre a questi, sono stati considerati 12 soggetti con risultati falsamente negativi allo screening e ancora altri 21 che non erano stati sottoposti a screening ma diagnosticati in seguito per sintomi. Basso peso, bassa statura, infezione da Pseudomonas definivano i casi con andamento sfavorevole. Nel complesso, ad un anno di età i casi con andamento sfavorevole rappresentavano il 20,5% dell’intera casistica: 19,8% nel gruppo di bambini diagnosticati con FC classica, 1,8% nella FC non classica, 40% nei pazienti con ileo da meconio, 33% nei diagnosticati per sintomi e 40% nei falsi negativi. Non sono risultate statisticamente significative le associazioni con il centro di appartenenza, il sesso, il genotipo, la nazionalità, l’occupazione paterna, l’età materna, l’età alla diagnosi, il fatto di fare o non fisioterapia L’unica associazione significativa è stata la presenza di insufficienza pancreatica. Fra i 12 soggetti “falsi negativi ” allo screening (la causa più frequente è stata un valore di IRT falsamente negativo) la percentuale di casi con andamento sfavorevole è apparsa alta (40%), simile a quella del gruppo non sottoposto a screening.
Our survey (an observational longitudinal prospective cohort study and a nested case-control study) included CF infants born in the years 2009-2010-2011 and diagnosed in the period 2009-2012, recruited in 16 CF care Centres representing all the Italian regions performing CFNBS. All subjects will be evaluated according to gender, ethnicity, genotype, pancreas status, meconium ileus, age at diagnosis, age at start of therapy, regarding some clinical longitudinal outcomes as weight, height, microbiological status, pulmonary exacerbations and hospitalizations at the age of 6 months, 1-2 and 3 years. Data relative to individual therapies, treatments procedures and control infection measures performed in the CF Centers were also recorded. 399 children were studied: among them 21 were not screened and later diagnosed by symptoms, 378 were screened, 366 of them were true positive and 12 false negative. The presence of low weight, short stature, Pseudomonas infection defined cases with a poor outcome. The rate of those cases was 20%; 1.8% in patients with a classical CF diagnosed by screening, 1,8% in “equivocal” diagnosis, 40% in meconium ileus, 33% in screening false negative. In order to identify risk factors associated with poor outcomes we considered 34 cases and 164 controls. Significant association with poor outcomes was found only for pancreatic insufficiency. Clinicians should revise and implement the treatment protocols for categories of patients who have an increased risk of developing complications as identified by this study.
