Sono stati studiati 99 pazienti affetti da FC atipica o da malattie CFTR correlate con sintomi correlati : 55 con Atresia dei Dotti Deferenti, 21 con pancreatite Acuta Ricorrente, 19 con Bronchiectasie Diffuse. In tutti questi e in gruppo controllo di soggetti sani sono state studiate le mutazioni del gene CFTR e 4 geni della famiglia SLC26. Nella maggior parte dei pazienti è stata identificata la presenza di una mutazione del gene CFTR, ma non sono state trovate mutazioni dei 4 geni SLC26. Di questi sono state trovate numerose “varianti”, di cui si sta studiando l’effetto sulla sintesi proteica, in quanto anche le varianti potrebbero contribuire, in presenza di una mutazione CFTR, a dare sintomi di malattia.
