Competenze e linee di ricerca sviluppate

Carlo Castellani si laurea nel 1985 presso l’Università di Verona in Medicina e Chirurgia per specializzarsi poi in Pediatria e Genetica Medica. A Verona, presso il Centro Fibrosi Cistica dell’Ospedale Maggiore, svolge la sua attività dal 1993 al 2008 come responsabile del Servizio Clinico di Screening neonatale per la fibrosi cistica e della Struttura Semplice Funzionale Fibrosi Cistica dell’adulto. Inoltre, sempre a Verona, è Professore a contratto presso la scuola di specialità in Genetica Medica dell’Università.
Dal luglio 2018 è Dirigente Medico presso il Centro Fibrosi Cistica “Istituto Gaslini”.
La sua attività di ricerca si svolge soprattutto nell’ambito della genetica della fibrosi cistica. È stato membro del ECFS Board (European Society for Cystic Fibrosis) e promotore e coordinatore di importanti Consensus meetings sullo screening neonatale FC e sull’applicazione clinica dell’analisi di mutazioni CFTR. Per ECFS ha coordinato il gruppo di lavoro sugli Standard of Care e da alcuni anni è attivo nel board del progetto CFTR2. Collabora con FFC per una ricerca sull’offerta dello screening del portatore alla popolazione generale; studia che cosa cambia nell’incidenza della malattia, nelle scelte delle coppie di portatori, nello screening neonatale.

Da fine marzo 2022 ricopre il ruolo di direttore scientifico di Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica.

Progetti finanziati da FFC Ricerca come Principal Investigator o come Responsabile di ricerca

Progetto strategico FFC Ricerca 2021-2023. 1 su 30 e non lo sai.
Una campagna di informazione e sensibilizzazione sul test del portatore sano di fibrosi cistica

FFC#26/2015
Risultati di un’offerta non organizzata di screening del portatore di fibrosi cistica: monitorizzazione degli effetti su incidenza di fc, screening neonatale e scelte riproduttive delle coppie di portatori

FFC#8/2011
Analisi dello screening del portatore di fibrosi cistica su un ampio territorio

Progetti finanziati da FFC Ricerca come partner

FFC#22/2013
Fare o non fare lo screening del portatore sano del gene per la fibrosi cistica? La voce dei cittadini e della comunità scientifica

FFC#9/2011
Lo screening del portatore sano per la fibrosi cistica: la voce dei cittadini

FFC#24/2006
Caratterizzazione e ruolo patogenetico di mutazioni sconosciute in pazienti FC italiani: un requisito essenziale per la prevenzione della fibrosi cistica attraverso lo screening del portatore e la diagnosi prenatale

FFC #14/2005
Nuovi approcci per la diagnosi prenatale non invasiva di fibrosi cistica mediante analisi del DNA fetale nel plasma materno

FFC#5/2004
Screening delle mutazioni di riarrangiamento genomico CFTR in pazienti CF italiani

FFC#6/2003
Valutazione del possible utilizzo del genotipo CFTR-M470V per la determinazione del rischio di portatore del gene della fibrosi cistica

Pubblicazioni da progetti FFC Ricerca

Salvatore D, Tomaiuolo R, Abate R et al., Cystic fibrosis presenting as metabolic alkalosis in a boy with the rare D579G mutation, Journal of Cystic Fibrosis, 2004, 3(2):135-6

Bombieri C, Bonizzato A, Castellani C et al., Frequency of large CFTR gene rearrangements in Italian CF patients, European Journal of Human Genetics, 2005, 13(5):687-9

Pompei F, Ciminelli BM, Bombieri C et al., Haplotype block structure study of the CFTR gene. Most variants are associated with the M470 allele in several European populations, Eur J Hum Genet, 2006, 14(1):85-93

Ciminelli BM, Bonizzato A, Bombieri C et al., Highly preferential association of NonF508del Cf mutations with the M470 allele, J Cyst Fibros, 2007, 6(1):15-22

Tomaiuolo R, Sangiuolo F, Bombieri C et al., Epidemiology and a novel procedure for large scale analysis of CFTR rearrangements in classic and atypical CF patients: a multicentric Italian study, Journal of Cystic Fibrosis, 2008, 7(5):347-51

Bruno F, Damin F, Causarano V et al., High- sensitive microarrays substrates specifically designed to improve sensistivity for the identification of fetal paternally inherited sequences in maternal plasma, Clin Chem Lab Med., 2009, 47(7):818-23

Mari C, Bruno F, Galbiati S, et al., Application of pyrosequencing to the identification of sequence variations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene, Clin Chem Lab Med, 2009, 47(9):1051-4

Faa’ V, Coiana A, Incani F et al., A Synonymous Mutation in the CFTR Gene Causes an Aberrant Splicing in an Italian Affected by a Mild Form of Cystic Fibrosis, J Mol Diagn ,2010, 12(3):380-3.

Castellani C, Picci L, Tridello G, Cystic fibrosis carrier screening effects on birth prevalence and newborn screening, Genet Med. 2014, 18(2):145-51

Colombo C, Mosconi P, Alla scoperta del portatore sano della fibrosi cistica, Ricerca & Pratica, 2015

Mosconi P, Satolli R, Roberto A, Castellani C, Colombo C, Giurie dei cittadini: coinvolgere e deliberare nell’interesse pubblico. Anche l’Italia è un paese di Giurie dei cittadini, Ricerca & Pratica, 2015

Mosconi A, Castellani C, Villani W, Satolli R, Cystic fibrosis: to screen or not to screen? Involving a Citizens’ jury in decisions on screening carrier, Health Expect 2015, 18(6):1956-67

Carlo Castellani. Outcomes of spontaneous application of carrier screening for cystic fibrosis: follow-up of its effects on birth prevalence, neonatal screening and reproductive behavior of carrier couples. The Proceedings of the 16th Italian Convention of Investigators in Cystic Fibrosis. Multidisciplinary Respiratory Medicine, 2019, 14 (Suppl 1):5

Riconoscimenti

2015: “ECFS Gerd Doering Award”