Monica Averna ha ottenuto nel 1993 la Laurea in Scienze Biologiche presso l’Università degli Studi di Genova e nel 1999 il Dottorato di Ricerca in Biochimica presso le Sedi Consorziate Università degli Studi di Genova e Pavia. Dal 2016 è Ricercatrice presso l’Università degli Studi di Genova. Uno dei suoi obiettivi come partner di progetti FFC era mettere a punto un metodo riproducibile e preciso, in grado di valutare la funzione del canale CFTR nei leucociti e sperimentarlo in una casistica clinica adeguata allo scopo. Il test deve poter misurare la funzione di CFTR nei soggetti che possiedono mutazioni di incerto significato patogeno; inoltre, in coloro che assumono farmaci potenziatori o correttori di CFTR, per valutare l’efficacia della terapia a livello cellulare. Il test si basa sulla capacità di una particolare proteina che, prodotta con tecniche di ingegneria genetica e introdotta nei monociti, è in grado di emettere fluorescenza e di modificare l’emissione di luce in funzione alla concentrazione di iodio in soluzione. Lo iodio può essere trasportato efficientemente dal canale CFTR come gli ioni cloro; se il canale CFTR funziona in maniera efficiente esso è quindi in grado di trasportare iodio: tanto più iodio viene trasportato tanto più la proteina emette luce (misurabile attraverso immagini che indicano il funzionamento di CFTR).
