Un recente studio (1) condotto in Irlanda mette a fuoco un aspetto rilevante dei programmi di screening neonatale ovvero la scarsa informazione offerta alle mamme sia prima sia dopo il parto. In Irlanda, come in Italia, la raccomandazione sanitaria è che la donna venga messa al corrente dei test svolti sul neonato: su quali malattie indagano e che procedura prevedono in caso di risultato positivo. Queste informazioni dovrebbero essere riportate su un foglietto consegnato in epoca preparto o postparto al momento della dimissione dalla maternità.
L’Irlanda è paese con un’incidenza di malattia FC fra le più alte al mondo (1 malato su 1353 nati) e una frequenza del portatore sano stimata intorno a 1 su 20. Lo screening neonatale per FC è stato avviato, in aggiunta ai test già eseguiti per altre malattie, solo a partire dal luglio 2011. Lo studio (1) si è svolto attraverso un questionario offerto e autocompilato da oltre un migliaio di mamme assistite in tre grandi ospedali irlandesi. Il questionario, con tempo di compilazione di dieci minuti, voleva indagare le conoscenze in possesso delle mamme dopo che avevano ricevuto l’informazione prevista dalla pratica corrente dell’ospedale. In particolare, era mirato a comprendere che cosa sapevano sulla fibrosi cistica. Le donne sono state suddivise in due grandi gruppi: 662 informate prima del parto (a partire dalle 36 settimane di gravidanza), 480 dopo il parto (la procedura prevedeva che ritornassero una settimana dopo il parto per completare i test di screening).
Questi i risultati: aveva ricevuto un foglietto informativo scritto solo il 24% delle mamme; il 64% di quelle informate prima del parto diceva di sapere che la FC era inclusa fra i test di screening; la percentuale saliva all’82% fra quelle informate dopo il parto. Indipendentemente dal momento dell’informazione, la maggioranza delle mamme (84% prima, 88% dopo) aveva già sentito parlare di FC. Ne avevano già sentito parlare soprattutto quelle di origine irlandese, quelle dotate di maggiore istruzione scolastica e provviste di assicurazioni sanitarie private. Un buon numero di loro sapeva che la FC era una malattia genetica che colpisce i polmoni e non danneggia le facoltà mentali del malato. Il 97%, però, pensava che lo stato di portatore FC si accompagnasse a problemi di salute; il 34% che ci fosse comunque una cura risolutiva della malattia.
Dello studio colpisce l’elevata percentuale di mamme che aveva già sentito parlare di FC, secondo gli autori in relazione alla forte incidenza della malattia nel paese e all’attenzione che i media vi dedicano. Si chiedono però che tipo di informazioni debbano essere date, poiché la maggior parte dei genitori di bambini diagnosticati con malattia FC attraverso screening lamentavano di non essere stati preparati dalle informazioni ricevute. Andrebbero identificati gli elementi fondanti della conoscenza di base della malattia. Gli stessi genitori dovrebbero partecipare alla stesura degli opuscoli informativi per suggerirne i contenuti essenziali.
In Italia, nell’ambito dei programmi di medicina preventiva, la Legge Nazionale n° 104 del 05/02/92 prevede lo screening neonatale per fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica. In alcune regioni, oltre alle tre patologie citate, si indagano altre malattie dovute a errori congeniti del metabolismo, tutte su base genetica e accomunate dalla possibilità di trarre vantaggio da una diagnosi precoce e da un inizio tempestivo delle cure. Sempre in Italia, nel 2013, secondo il report annuale della SIMMESN (Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale), il 100% dei nati è stato sottoposto a screening per fenilchetonuria e ipotiroidismo; circa il 30% allo screening neonatale esteso delle malattie metaboliche; lo screening della fibrosi cistica non è stato effettuato in circa un quinto dei neonati, nonostante l’obbligatorietà sancita per legge da oltre 20 anni. Sarebbe interessante conoscere quali sono le modalità informative previste e realizzate laddove lo screening FC è praticato.
1) Fitzgerald C, Linnane B, Heery E, Conneally N, George S, Fitzpatrick P. Newborn bloodspot screening for cystic fibrosis: What do antenatal and postnatal women know about cystic fibrosis? J Cyst Fibros. 2015 Dec 18.pii: S1569-1993(15)00272-6. doi: 10.1016/j.jcf.2015.11.014. [Epub ahead of print]
