Il II percorso formativo, organizzato dalla Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica nel 2006 e dedicato all’analisi degli studi epidemiologici prodotti a partire dai dati raccolti presso i registri dei pazienti CF di varie nazioni, ha consentito la formazione di un gruppo di lavoro costituito da 10 partecipanti al percorso, con il coordinamento del Dr. Roberto Buzzetti, per la revisione critica degli studi sullo screening neonatale della fibrosi cistica condotti fino a tutto il 2007. I risultati di quel lavoro sono stati raccolti in una brochure: Screening neonatale della fibrosi cistica.
Il documento prende in considerazione vari aspetti dello screening: la qualità del test della tripsina immunoreattiva, la sensibilità e specificità del sistema, la criticità dell’analisi genetica come test di seconda istanza, l’organizzazione necessaria al programma, l’informazione e la comunicazione alla popolazione, il follow-up dei bambini identificati dallo screening, i falsi positivi ed i falsi negativi, i vantaggi clinici dello screening, i possibili effetti collaterali, soprattutto di natura psicologica, il problema dei costi. L’analisi è condotta con metodo critico e consente in conclusione anche di formulare alcune prudenti raccomandazioni.
