L’infertilità, definita come inabilità a raggiungere una gravidanza dopo 12 mesi di rapporti sessuali, è un evento che riguarda nei paesi industrializzati circa il 15% delle coppie. Quando l’infertilità ha una causa sconosciuta viene definita infertilità “idiopatica”. Questo vasto studio di un gruppo di ricercatori dell’Università di Padova fornisce informazioni importanti riguardanti le cause dell’infertilità idiopatica, sia maschile sia femminile. Nei maschi con infertilità idiopatica il gene della fibrosi cistica è più frequente che nei maschi della popolazione generale; nelle donne infertili invece il gene è meno frequente che nelle donne della popolazione generale.
Sono state sottoposte a screening genetico per fibrosi cistica (test basato sulla ricerca di circa una cinquantina di mutazioni del gene FC e successivo eventuale approfondimento con analisi genetiche più approfondite) un notevole numero di coppie con infertilità idiopatica (739 coppie, vale a dire 1478 soggetti fra maschi e femmine). I risultati delle indagini svolte in queste coppie infertili sono stati paragonati a quelli ottenuti in oltre 20.000 soggetti della popolazione generale (10801 donne e 9731 uomini) che nel periodo 1999-2002 hanno eseguito lo screening genetico per FC : erano coppie che avevano in programma di avere figli e avevano saputo della disponibilità del test per identificare i portatori del gene FC.
I maschi infertili indagati (un totale di 867 soggetti) hanno più frequentemente dei maschi della popolazione generale una mutazione del gene FC nel loro corredo genetico (sono risultati portatori di una mutazione FC il 5,65% dei primi rispetto al 3,93% dei secondi). 10 maschi infertili su 867 sono risultati alla fine delle indagini essere non solo portatori, ma affetti da Atresia Congenita dei Dotti Deferenti, una forma atipica di FC. Particolarmente frequente, fino a tre volte in più che nei maschi della popolazione generale, è risultata nei maschi infertili la combinazione di una mutazione del gene FC con un “polimorfismo”, una variazione in genere benigna della sequenza del DNA che in alcuni casi diventa invece patologica (la sigla con cui è conosciuta è 5T). Nelle donne infertili invece sia la frequenza delle mutazioni del gene FC che la particolare combinazione genetica costituita da una mutazione del gene FC associata a 5T è più bassa che nelle donne della popolazione generale. In base a questo dato si può pensare che non ci sia una relazione fra l’infertilità femminile e queste caratteristiche genetiche.
Morea A, Cameran M et al “Gender-sensitive association of CFTR gene mutations and 5T allele emerging from a large survey on infertility”. Mol Hum Reprod 2005; 11(8), 607-614
