Quest’anno le iniziative congressuali della SIFC si sono tenute congiuntamente con modalità webinar in 4 sessioni, dal 4 al 7 novembre.
All’avvio della prima giornata, Marco Salvatore dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS)(RM) ha illustrato un sommario dei dati del report 2017-2018 del Registro Italiano Fibrosi Cistica (RIFC), che sono in corso di pubblicazione. Si conferma l’aumento della percentuale di adulti (57-58%) e la riduzione percentuale dei soggetti in età pediatrica con una età mediana che nell’ultimo decennio è passata dai 17 ai 21 anni. È stimato che il RIFC copra il 95% dei soggetti diagnosticati con fibrosi cistica (FC) in Italia: questa percentuale dovrebbe aumentare a breve quando saranno inclusi anche coloro che risiedono in Sardegna. Il RIFC quest’anno ha raccolto anche i dati relativi ai soggetti positivi per Covid-19, contribuendo così alla rassegna europea, coordinata dal Registro Europeo: fino a settembre sono state registrate 33 persone positive, segnalate da 14 Centri, ma nel mese di ottobre questo numero è già aumentato di 11 unità.
I Gruppi Professionali, i Gruppi di Lavoro multidisciplinari, le Commissioni hanno brevemente relazionato sulle attività in corso e quelle da implementare nel triennio. È seguito il Mini-Corso, organizzato dalla redazione di Orizzonti FC, su “La Medicina Narrativa: raccontare la propria malattia”, moderato da Silvia Dioni (PR) responsabile della Rubrica della rivista “Narrazione e Medicina”, che ha avuto come esperto Marco Testa, cardiologo dell’Ospedale S. Andrea di Roma e membro della Società Italiana di Medicina Narrativa (SIMeN). In Italia la prima riflessione sulla Medicina Narrativa ha coinciso con la Consensus Conference organizzata dall’ISS nel giugno 2014: la definizione riportata in questo documento è di una “metodologia di intervento clinico assistenziale…che considera la narrazione lo strumento fondamentale per acquisire, comprendere e integrare la pluralità di prospettive di quanti intervengono nella malattia e nel processo di cura, con il fine di costruire un percorso di cura personalizzato”. Altri riferimenti per un approfondimento sono rappresentati dalla SIMeN e dall’Osservatorio Medicina Narrativa Italia (OMNI). Il Mini-Corso ha rappresentato una prima occasione per comprendere il significato e i metodi della Medicina Narrativa e sperimentare con il coinvolgimento diretto degli iscritti al Mini-Corso la “cartella parallela”.
La seconda sessione è stata dedicata alla attuale pandemia da Covid-19. Carla Colombo (MI) ha presentato un interessante studio in corso, che raccoglie i dati clinici dei soggetti con FC positivi al tampone per il virus e dei controlli, rappresentati da coloro che sono risultati invece negativi allo stesso test, basato sulla PCR. I primi dati provvisori e relativi alla prima ondata hanno interessato 16 e 14 soggetti, rispettivamente positivi e negativi: l’incidenza cumulativa è risultata nella FC del 2,4 per 1000 soggetti, rispetto a quella del 4,1 per 1000 abitanti registrata in Italia. L’andamento dell’infezione virale è stato benevolo, senza decessi o ricoveri in Cure Intensive, diversamente dal quadro Europeo complessivo (7/181 soggetti deceduti). Luis Galietta (NA) è entrato nel merito dell’infezione virale e della sua interazione con l’ospite e di alcuni studi in corso di sviluppo, portati avanti anche da Tigem: ci sono solo alcune ipotesi sui presunti fattori di protezione in FC e l’osservazione andrà prolungata anche nei prossimi mesi. Carlo Castellani (GE) ha presentato i risultati di un questionario su 712 persone FC italiane rispetto a 3560 adulti della stessa età e sesso, sullo stress psicologico associato alla pandemia. È stato utilizzato per la FC lo stesso strumento di indagine utilizzato dall’Istituto Mario Negri per la popolazione italiana. Lo stress psicologico, lieve-moderato nel 40% dei casi, severo nel 5-6%, è risultato sovrapponibile nelle persone con FC e nei coetanei della popolazione italiana. Andrea Gori delle Malattie Infettive del Policlinico di Milano ha presentato una rassegna sulle prospettive terapeutiche per il Covid-19: i trial randomizzati e controllati non hanno evidenziato efficacia dell’antivirale utilizzato per l’infezione da HIV lopinavir/ritonavir e l’antimalarico clorochina. L’antivirale remdesivir, sviluppato per il trattamento della malattia da virus Ebola, ha dimostrato invece di avere una certa efficacia solo in fase precoce di malattia. Gli steroidi sono stati ampiamente utilizzati nella pratica clinica, specie in presenza di insufficienza respiratoria, ma non ci sono risultati di trial clinici che ne convalidino l’uso non precoce e in fase di risposta infiammatoria eccessiva all’infezione virale. Nuove terapie, promettenti ma da validare nel prossimo futuro, sono rappresentate dagli anticorpi monoclonali contro le interleuchine e contro il virus SARS-Cov-2 e infine il vaccino, atteso entro il primo trimestre dell’anno prossimo.
La terza sessione è stata dedicata alle nuove terapie. Il Centro veronese (Francesca Lucca) ha riportato i dati ricavati preliminarmente su 36 persone, a cui è stato fornito il farmaco Kaftrio® (Trikafta®) per uso ex-compassionevole. I due terzi erano rappresentati da eterozigoti per la mutazione F508del ed una mutazione a funzione minima. Si confermano i dati dei trials autorizzativi: sono stati registrati una riduzione media fino al range dubbio del cloro sudorale e un aumento medio del FEV1 di 10 punti di % predetta. Giovanna Scroccaro, responsabile del farmaco per la regione Veneto, è stata recentemente eletta presidente del Comitato Prezzi e Rimborsi. I dati illustrati indicano che la spesa farmaceutica per la FC rappresenta una quota molto modesta al confronto dei farmaci oncologici, la fonte di spesa maggiore, ma che va aumentando negli ultimi anni. Il Comitato Tecnico-Scientifico e quello Prezzi e Rimborsi affronteranno prossimamente l’autorizzazione all’immissione in commercio di Kaftrio®, dopo l’approvazione dell’EMA. Paolo Mariani (MI) ha presentato come si compone il profilo dei costi di una patologia. È stato interessante lo spunto che occorre considerare accanto al “paziente” e ai costi relativi alla gestione della malattia (farmaci, presidi, ospedalizzazioni, etc.) la “persona” e il “cittadino” con malattia, che comportano costi indiretti, come quelli delle risorse non prodotte dal paziente e dai suoi familiari (ad es. assenze dal lavoro e le diverse ripercussioni). Non esistono purtroppo valutazioni dei costi indiretti e ciò rappresenta una carenza rilevante quando si vuole costruire un profilo costi-benefici di un farmaco. Gianna Puppo Fornaro (GE), presidente della LIFC, ha sottolineato il ruolo di stimolo degli adulti con FC nella loro organizzazione (Laboratorio dei pazienti adulti), il loro primo percorso di formazione per diventare “esperti” e contribuire alla ricerca (Corso Eupati – European Patient’s Academy on Therapeutic Innovation), il contributo di LIFC per la revisione del Manuale per l’Accreditamento tra pari dei Centri. Tutti questi elementi vanno nella direzione di rendere concretamente la persona con fibrosi cistica partner degli operatori sanitari per il miglioramento della qualità dell’assistenza e della ricerca. Le tre organizzazioni LIFC, SIFC e FFC stanno operando congiuntamente per facilitare e accorciare i tempi dell’autorizzazione al commercio di Kaftrio®, ma soprattutto per farne assumere i costi dal Servizio Sanitario Nazionale. La sessione si è chiusa con gli interventi di Antonella Tosco (NA) e Piercarlo Poli (BS) sulla loro esperienza di introduzione precoce dei farmaci modulatori della proteina CFTR, al momento molto limitata ma auspicabilmente da implementare in un prossimo futuro.
L’ultima sessione ha incluso una esaustiva disamina di Giovanni Taccetti (FI) sugli antibiotici per via inalatoria, un tema che è sempre centrale nell’attività assistenziale per la FC. Vito Terlizzi (FI) ha riportato la sua esperienza sulle diagnosi non conclusive da screening neonatale: questa realtà emergente è stata oggetto di uno studio retrospettivo e prospettico, con prolungamento per due anni, finanziati da FFC. Gli studi permetteranno di adottare dei comportamenti omogenei in modo da conoscere il destino di queste diagnosi non conclusive, di cui solo un 5-10% si definiscono nel tempo come FC. Francesco Blasi (MI) ha riportato l’assenza di studi e la “non raccomandazione” da parte delle agenzie dei farmaci e case farmaceutiche nell’uso dei farmaci modulatori nelle persone già sottoposte a trapianto di polmoni, che potrebbero trarne dei benefici per i loro effetti extra-polmonari. Interessante è stata inoltre l’osservazione che presso il Centro Trapianti di Milano 7/9 persone sono state sospese dalla lista d’attesa dopo l’introduzione dell’uso ex-compassionevole di Trikafta®. Angelo Lavarello (FI) ha ribadito la necessità di un supporto psicologico nel contesto del trapianto ma anche quando la terapia con i nuovi farmaci ha “soglie” o un contesto genetico che differenziano le prospettive terapeutiche tra le persone con FC. Nicoletta Pedemonte (GE) ha concluso la sessione con le prospettive future della ricerca: si stanno delineando ed affinando filoni come il trasporto intracellulare di mRNA, la terapia genica o il “taglia e cuci” del DNA per normalizzare la proteina CFTR. Tutte e tre queste strategie hanno da considerare le diverse “barriere” al trasporto di questo diverso materiale all’interno delle cellule dell’epitelio bronchiale. Un ruolo futuro può avere anche la terapia cellulare con l’uso delle cellule staminali e l’attivazione di canali del cloro e bicarbonati alternativi a quello di CFTR (TMEM16A e SLC26A9).
Una iniziativa così organizzata con modalità webinar in sessioni di 2-3 ore ha consentito, a mio parere, di concentrare l’attenzione su singole tematiche e di avere una maggiore presenza di partecipanti per tutte le sessioni, nonostante gli iscritti siano stati in numero inferiore rispetto alle edizioni in presenza. Stante la situazione attuale di pandemia ben attiva, si tratta comunque di un buon risultato, che ha dato un segnale di continuità per le iniziative scientifiche e di lavoro comune articolato nei gruppi societari.
