Si è finora raccomandato che le mutazioni del gene CFTR siano ricercate nelle infertilità maschili in cui ci sia completa assenza di spermatozoi per atresia dei dotti deferenti. In altre condizioni di infertilità, in cui gli spermatozoi sono di scarsa qualità o scarso numero (astenospermia od oligospermia), si ritiene che non ci sia l’indicazione ad eseguire l’indagine genetica per mutazioni CFTR, perchè non ci sono evidenze a favore dell’ipotesi che sia in gioco un difetto di proteina CFTR. In realtà, qualche ricerca clinica ha talvolta segnalato come anche in queste forme ci fosse una prevalenza di portatori di mutazioni CFTR superiore a quella dei soggetti fertili, ma il fatto è rimasto senza una chiara spiegazione. Ora uno studio di ricercatori cinesi (1) porta prove di laboratorio a favore dell’ipotesi che una proteina CFTR normalmente funzionante sia essenziale non solo per il normale sviluppo dei dotti deferenti, ma anche per la qualità degli spermatozoi e per la loro capacità di fertilizzare gli ovociti.
Per mezzo di sofisticate tecniche hanno misurato la capacità degli spermatozoi umani di penetrare negli ovociti di criceto, paragonando quelli di soggetti sani fertili a quelli di soggetti sani ma infertili per astenospermia e oligospermia. E hanno misurato attraverso immunofluorescenza il livello di proteina CFTR “espresso” (= prodotta per effetto del gene CFTR) dagli spermatozoi degli uni e degli altri. Hanno così visto che nei soggetti fertili, rispetto agli infertili, una percentuale maggiore di spermatozoi esprimeva la proteina CFTR; trattando poi gli spermatozoi con un inibitore della proteina CFTR è risultato che in questo modo veniva significativamente inibita, in maniera dipendente dalla quantità dell’inibitore, la loro capacità di penetrare negli ovociti .
Gli autori concludono dicendo che questi esperimenti possono fare luce sulle cause di alcune infertilità maschili finora rimaste senza spiegazione. Addirittura si spingono ad ipotizzare che l’inibizione di CFTR potrebbe divenire una strategia di contraccezione maschile. Senza arrivare a considerazioni così spinte, possiamo dire che probabilmente in futuro serviranno studi che indichino l’effettiva prevalenza dei portatori del gene CFTR fra gli infertili con oligospermia o astenospermia, e quindi eventualmente rivalutare la necessità, per ora esclusa, di eseguire il test genetico FC in questi soggetti .
1) Li CY, Jiang LY et all “CFTR is essential for sperm fertilizing capacity and is correlated with sperm quality in humans” Hum Reprod 2010 Feb; 25(2):317-27
