In Australia la sanità è un servizio pubblico (quindi basato sulle casse dello stato e indirettamente su quanto prelevato ai contribuenti) e offre prestazioni in regime di gratuità completa o parziale, come in Italia. Le autorità responsabili di un servizio sanitario pubblico, che devono affrontare la decisione “screening del portatore FC sì o no” , devono valutare attentamente il rapporto esistente fra i costi del programma e i benefici sanitari che produrrebbe. Ma non ci sono esperienze o dati reali a cui rifarsi, perché l’unico paese in cui lo screening del portatore è largamente praticato sono gli Stati Uniti, dove la sanità è privata (ogni cittadino americano infatti deve tutelarsi attraverso un’assicurazione personale). E in molti paesi europei con servizio sanitario pubblico, al momento attuale, i costi di un programma di screening del portatore FC rivolto in generale alle coppie in età riproduttiva rimangono un ostacolo fortissimo.
In questo lavoro australiano (1), i ricercatori tentano una previsione dei costi e dei benefici, in base ad alcune assunzioni di partenza circa le modalità e il contesto in cui lo screening si svolgerebbe; arrivano a concludere che i vantaggi economici ci sarebbero. Inizialmente i costi sarebbero molto elevati, ma sul lungo termine i benefici economici sarebbero netti, soprattutto se si prende in esame l’intera vita riproduttiva di una coppia, con possibilità di altri figli dopo la gravidanza iniziale (quella per cui i due partner hanno fatto ricorso al test genetico).
Le previsioni sono state fatte sulla scorta di un “albero” di decisioni, vale a dire un percorso con possibilità di scelte diverse (le ramificazioni) in ogni passaggio cruciale; sono stati calcolati costi e risultati rispetto ad ogni scelta. In partenza è stato assunto che il test possa essere fatto dalla coppia sia in epoca preconcezionale (prima dell’avvio di una gravidanza) sia in epoca prenatale, cioè a gravidanza già avviata. Naturalmente questo ha implicato tener conto dei costi di eventi diversi: per esempio, nel caso della coppia che l’ha fatto a gravidanza avviata, il costo della diagnosi prenatale (se risultano portatori), e dell’eventuale interruzione di gravidanza per diagnosi di patologia FC; per tutte le coppie di portatori il costo di una possibile (in Australia) fecondazione in vitro e diagnosi genetica preimpianto per gravidanze successive. Sempre fra le assunzioni: la stabilità della coppia (per cui il risultato del test genetico per i due partner fatto la prima volta serve anche nelle gravidanze successive), la probabilità di 1,4 figli per coppia dopo il primo (stima per difetto in base ai dati epidemiologici australiani), e molte altre variabili, il cui costo è stato paragonato al risultato principale (sempre in termini economici) del programma di screening: l’evitare la nascita di nuovi casi di malattia e quindi il risparmio dei costi delle cure (calcolato sulla durata media di vita di un malato).
Questi i risultati: date le condizioni di partenza, lo screening del portatore FC applicato a 100.000 gravidanze, ridurrebbe fortemente il numero di nati con FC : da 34 su 100.000 nati stimati attualmente a 14 su 100.000 nati. Costerebbe 16,6 milioni di dollari australiani (13,4 milioni di euro). Per evitare la nascita di un nuovo malato FC (prima gravidanza di una coppia sottoposta al test genetico) sarebbe necessario spendere 150.000 dollari australiani (120.000 euro). Però, per gli altri figli delle stesse coppie ci sarebbe un risparmio di 339.000 dollari per figlio (302.000 euro). Altri dati interessanti: le variabili di maggior impatto sui costi dell’intero programma sono il costo del test genetico, (perché ci sia un bilancio vantaggioso non deve superare gli 80 dollari per persona), la frequenza del ricorso all’interruzione di gravidanza dopo diagnosi di malattia FC nel feto, il costo delle terapie nell’arco della vita di un malato FC. Se ne deduce che alcune di queste variabili sono scarsamente prevedibili; per esempio il ricorso all’interruzione di gravidanza dipende molto dalla cultura e dalle concezioni di ogni popolazione, perciò gli stessi autori dello studio dicono che le loro conclusioni sono difficilmente “generalizzabili”.
Ben vengano quindi le esperienze su scala regionale, come quella avviata nel Veneto, che dovrebbe fornire ai politici e ai sanitari informazioni importanti in termini di rapporto costi/benefici (Progetto FFC 8/2011: ” A field study in an area of extensive carrier screening for cystic fibrosis”, Analisi dello screening del portatore di fibrosi cistica su ampio territorio).
1) Norman R, J Massie “Cost-effectiveness of carrier screening for cystic fibrosis in Australia” Journal of Cystic Fibrosis Marzo 2012, PMID:22425241
