Prosegue la ricerca della possibilità di una diagnosi prenatale precocissima e non invasiva:
i ricercatori studiano come poter analizzare le cellule di origine fetale presenti in circolo nel sangue materno a partire dalla sesta settimana di gravidanza. Un gruppo francese (1) propone una tecnica originale rispetto alle altre in studio: l’idea è di utilizzare le cellule fetali più grosse (ISET = Isolation by Size of Epitelial Trophoblastic Cells) e di applicare a queste una tecnica (STR= Short Tandem Repeat ) che permette di distinguerle con buona sicurezza da quelle materne. Al nuovo sistema viene associato un metodo particolare per evitare gli errori di diagnosi (dovuti in particolare ad un fenomeno chiamato ADO -Allele Drop Out-, per cui l’analisi riesce a diagnosticare uno solo dei due geni che costituiscono il genotipo FC) .
Messa a punto la procedura, questo gruppo di ricerca, che opera a Parigi, nel periodo fra luglio 2003 e luglio 2005 ha studiato 12 donne: esse avevano chiesto di eseguire la diagnosi prenatale per FC avendo un rischio elevato (25% ) di avere un bambino affetto ed avevano una gravidanza fra l’11a e la 13a settimana. Le donne si sono sottoposte ad una doppia indagine: la diagnosi prenatale “invasiva” mediante villocentesi e quella non invasiva mediante prelievo di sangue (basta una piccola quantità: 5 millilitri). I ricercatori che analizzavano le cellule fetali nel sangue materno lavoravano “in cieco”, cioè senza sapere il risultato della villocentesi. .In tutte le dodici gravidanze il risultato ottenuto attraverso il prelievo di sangue è stato concorde con quello ottenuto attraverso villocentesi . In dieci casi la mutazione da diagnosticare era la DF508, in due casi erano mutazioni diverse da questa.
Anche un progetto finanziato dalla Fondazione FFC riguarda questo tema: è il Progetto FFC 14/2005: “Nuovi approcci per la diagnosi prenatale non invasiva di fibrosi cistica mediante analisi di DNA nel plasma materno” (Progetti di Ricerca -Progetti 2005). Vi partecipano tre Centri di ricerca del Nord-Italia (Milano, Verona, Torino) ed è coordinato dalla Dott. L. Cremonesi (Unità di Genomica per la Diagnostica delle Patologie Umane, HSR, Milano). Anche in questo progetto le donne che accettano di partecipare allo studio hanno in corso una gravidanza per la quale chiedono la diagnosi prenatale mediante villocentesi. La villocentesi viene regolarmente eseguita e alla stessa epoca anche il prelievo di sangue materno e il risultato delle due indagini viene confrontato. Questa fase della ricerca ha carattere di “validazione” della nuova tecnica. Gli esperimenti finora condotti in laboratorio sono serviti a mettere a punto le condizioni per diagnosticare nel sangue materno la presenza di cellule fetali con le seguenti mutazioni: DF508, N1303K, G542X, 2183AA->G, 1717-1G->A, R1162X, W 1282X ed inoltre altre varianti geniche utili all’accuratezza del risultato. Siamo sulla buona strada e nei prossimi anni presumiamo ci potranno essere applicazioni pratiche di quello che per ora è un progetto con buoni e costanti progressi.
1) Saker A et all “Genetic characterisation of circulating fetal cells allows non-invasive prenatal diagnosis of cystic fibrosis” Prenat Diagn 2006; 26:906-916
