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16 Febbraio 2012

Pratiche cliniche adottate negli USA per i bambini con positività allo screening neonatale e test del sudore intermedio

Dott. Natalia Cirilli, Centro Regionale Fibrosi Cistica delle Marche, Ancona

Secondo quanto stabilito nei documenti scientifici più recenti, i valori del test del sudore nei bambini sotto i 6 mesi di età sono classificati come normali se il cloro è uguale o inferiore a 29 mmol/L, anormali se uguale o superiore a 60 mmol/L, intermedi se compresi fra 30 e 59 mmol/L. L’Università del Wisconsin (USA) ha condotto tra il 2009 e il 2010 un’indagine per conoscere la condotta adottata dai centri di cura FC americani nei confronti dei neonati che, dopo essere risultati positivi allo screening neonatale, alla prova del sudore hanno un risultato nell’intervallo intermedio (1).

Lo studio ha coinvolto 77 (47%) dei 164 centri FC pediatrici accreditati negli USA e si è svolto per mezzo di un’intervista telefonica molto dettagliata (48 domande) cui è stata sottoposta la persona che in ogni centro si era definita come la più competente a “gestire” i casi con risultati intermedi. E’ interessante notare come questa persona abbia un profilo professionale molto diverso nei vari centri; infatti, su 77 responsabili, 33 erano infermiere, 24 caposala, 17 direttori di centro, 14 consulenti genetici e poi assistenti sociali, fisioterapisti, pneumologi, specialisti della nutrizione.

Segnaliamo alcuni dati di particolare rilievo. Gli algoritmi (sequenza di procedure) per lo screening dimostrano di essere anche negli USA abbastanza diversi: prevale comunque la combinazione della misura della tripsina con l’analisi del DNA per lo studio delle mutazioni CFTR. Solo il 20% dei centri non esegue l’indagine genetica. La consulenza genetica, effettuata da varie figure professionali (genetista, medico, infermiere, ecc), viene offerta dal 75% dei centri e, quando offerta, i genitori accettano sempre di eseguirla. Riguardo l’informazione sui risultati del test del sudore, solo il 58% dei centri informa i genitori della probabilità di avere un risultato intermedio prima di eseguire il test, cosa che invece dovrebbe essere sempre fatta. Però il 71% dei centri consegna i risultati del test del sudore lo stesso giorno in cui è effettuato, evitando giorni di ansia.

Purtroppo circa il 20% delle figure responsabili non ha ben chiari i limiti dell’intervallo intermedio del test del sudore, con ovvi errori di interpretazione dei risultati stessi. Questa mancanza di conoscenza sembra non correlata agli anni di esperienza dell’operatore, né alla dimensione del centro FC, né agli anni di esperienza con lo screening FC. Anche rispetto alla terminologia usata per indicare un test del sudore nel range intermedio vengono utilizzati termini vari: FC atipica, qualche disfunzione del gene FC, simile a FC, ecc.

Per indagare i comportamenti pratici, ai responsabili sono stati sottoposti due casi clinici emblematici: un caso con tripsina immunoreattiva (IRT) elevata e una sola mutazione (F508del); e un secondo caso con IRT elevato e 2 mutazioni, una delle quali “dubbia” (F508del/R117H-7T). Per il primo caso, il 73% dei centri dichiara correttamente di voler eseguire un secondo test del sudore, però c’è notevole disomogeneità sui tempi dell’esecuzione (entro 1 mese dal 1° test, entro i 6 mesi di età, quando c’è l’autorizzazione dell’assicurazione, ecc). C’è disomogeneità anche circa il ricorso a un approfondimento delle indagini genetiche (30% sì, 60% no, 10% non sa).

Per il secondo caso, il 60% dei centri dichiara correttamente di voler ripetere il test del sudore e il 46% dichiara di seguire il neonato presso il centro FC. Sul significato clinico della variante R117H-7T il 12% dei centri intervistati dichiara che si tratta di una mutazione che causa sintomi (cosa non corretta), mentre il 55% ritiene correttamente che questa variante possa “talvolta” causare sintomi. Il 60% degli intervistati si esprime con positività sull’evoluzione di questa condizione.

Infine l’intervista esplora le esigenze dichiarate dagli operatori dei centri FC su risorse aggiuntive per la gestione di questi casi clinici: il 47% denuncia la mancanza di materiali informativi, il 18% di personale clinico, il 4% di servizi offerti da genitori a genitori, il 4% di contatti telefonici successivi al test del sudore con i genitori e di sostegno da genitori a genitori. Il dato di rilievo è che solo il 38% degli intervistati dichiara di contattare i genitori tra il primo test del sudore intermedio e la successiva visita o il successivo test, quindi nella maggior parte di casi, dopo che è stato comunicato il dubbio della malattia, non c’è un regolare programma di sostegno ai genitori (nemmeno negli USA!).

Sulle risorse a disposizione degli operatori per la gestione di questi casi, emerge che il 75% dei centri intervistati suggerisce ai genitori di consultare il sito della Fondazione americana sulla fibrosi cistica e il 28% dichiara che le risorse a disposizione degli operatori per gestire questi casi non sono adeguate.

In conclusione, la realtà americana appare da questo studio molto variegata, fatta di luci e ombre (in maniera non molto diversa da quella italiana). Le pratiche adottate risultano essere abbastanza disomogenee, come pure le stesse conoscenze da parte degli “esperti”. Nello stesso anno in cui è stata condotta questa indagine, sono state pubblicate sia le linee guida europee (2), sia le linee guida Nord americane (3) per la corretta gestione dei neonati con screening FC positivo e test del sudore intermedio: ma evidentemente anche negli USA come in Europa e in Italia non basta scrivere le raccomandazioni, occorre divulgarle e promuovere con vari mezzi la loro applicazione.

1. Nelson MR, Adamski CR, Tluczek A. Clinical practices for intermediate sweat tests following abnormal cystic fibrosis newborn screens. Cyst Fibros. 2011 Dec;10(6):460-5. Epub 2011 Aug 192. Mayell SJ, Munck A, Craig JV, Sermet I, Brownlee KG, Schwarz MJ, et al. A European consensus for the evaluation and management of infants with an equivocal diagnosis following newborn screening for cystic fibrosis. J Cyst Fibros Jan 2009;8(1):718Cystic Fibrosis Foundation, Borowitz D, Parad RB, Sharp JK, Sabadosa KA, Robinson KA, et al. Cystic fibrosis foundation practice guidelines for the management of infants with cystic fibrosis transmembrane conductance regulator-related metabolic syndrome during the first two years of life and beyond. J Pediatr Dec 2009;155(6 Suppl.):S106-16