In Italia le modalità con cui si svolge lo screening neonatale per FC variano da regione a regione, a volte addirittura anche nell’ambito della stessa regione in cui siano presenti più centri screening. Dall’efficacia del sistema di screening dipende il numero di nati diagnosticati affetti da FC, quanto precocemente sono avviate le cure per la malattia, quali informazioni vengono fornite, quale l’ impatto sui familiari, sia nel caso del bambino che alla fine della procedura risulta realmente affetto dalla malattia sia nel caso di un falso allarme. A conferma dell’importanza dell’argomento segnaliamo che un buon numero di domande che arrivano al nostro sito sono di genitori che hanno bambini sottoposti allo screening e non sono stati correttamente informati o non hanno capito ciò che è stato detto o lamentano confusione e ritardi nei tempi della procedura. Per questo segnaliamo questa ricerca che svolge una vasta indagine sulla realtà esistente in Italia: i risultati sono stati comunicati durante il VII Congresso della Società Italiana Fibrosi Cistica (Tirrenia,23-26 Novembre 2011), in una sessione dei lavori dal titolo significativo: “L’ importanza di partire bene: diagnosi precoce” .
Hanno partecipato allo studio tutti i centri screening Italiani (15/15) e 16 su 21 dei centri di cura FC collegati ai centri screening . Per la rilevazione dei dati è stato preparato un questionario concernente gli aspetti tecnici, organizzativi e clinici, che è stato compilato dal personale dei centri screening e dei centri di cura. In questi secondi sono stati impiegati alcuni “monitor” opportunamente addestrati che hanno che sorvegliato la qualità e l’attendibilità dei dati raccolti.
Questi alcuni dei risultati dell’inchiesta: nel 2009 è stato eseguito screening neonatale per FC in 15 su 20 regioni Italiane (mancano all’appello: Abruzzi, Molise, Puglie, Basilicata, Sardegna), con una copertura del 78% dei nati su tutto il territorio nazionale. Le procedure usate per lo screening sono risultate essere 5, ciascuna diversa dall’altra; 8/15 laboratori hanno impiegato, oltre al dosaggio della tripsina su goccia di sangue, il test genetico molecolare per FC. In questo test il numero delle mutazioni indagate varia da 32 a 57 . 8/15 centri screening hanno partecipato ad un controllo di qualità esterno; 9 su 15 avevano un programma di informazione per le famiglie. Attraverso screening, nel 2009 sono stati diagnosticati affetti da FC 124 bambini: 104 con una malattia definita come FC classica, 19 come FC atipica; 17 con ileo da meconio. Il valore mediano dell’età alla diagnosi era di 56 giorni ; il tempo mediano fra comunicazione di positività del test del sudore e la prima visita in ambiente specializzato era di 7 giorni (un tempo straordinariamente lungo per chi aspetta !!!); l’età mediana alla prima visita era di 67 giorni. Nel primo anno di vita il 20.8% dei bambini diagnosticati presentava deficit importante di statura e il 25% deficit importante di peso. L’8.1% dei bambini diagnosticati, all’età di un anno non è stato più rintracciato.
L’indagine ha confermato l’ampia variabilità esistente nei programmi dei centri screening; talora la non sufficiente collaborazione fra i centri screening e i centri di cura; la mancanza di informazione-formazione fra centri e coppie di genitori (prima e dopo i risultati dello screening); e la diversità delle procedure di presa in carico e di assistenza del bambino neo-diagnosticato da parte dei centri di cura, con differenti livelli di successo nel conseguire (al compimento dell’anno di età) uno degli obiettivi più importanti della diagnosi precoce, la crescita, con il raggiungimento di parametri di crescita in peso e in altezza simili a quelli dei bambini sani. Sono dati su cui riflettere, per ricavarne uno stimolo verso il miglioramento e la realizzazione di maggiore omogeneità del sistema.
1. Repetto T. “Il panorama italiano di screening neonatale”, VII Congresso SIFC, Tirrenia, 23-26 Novembre 2011; Progetto FFC 23/2010
