Si discute molto di quando e come inizi la malattia polmonare nei bambini FC, in particolare si discute se sia presente anche in bambini diagnosticati precocemente attraverso screening alla nascita e del tutto privi di sintomi respiratori. A questa domanda, che non ha ancora oggi risposta, si collegano decisioni importanti riguardanti quantità e qualità delle cure da adottare.
Questo studio è stato svolto presso due centri FC australiani (Perth e Melbourne) che conducono un attento programma di screening neonatale. 56 bambini diagnosticati FC attraverso screening sono stati sottoposti (quando avevano in media circa tre mesi) a broncoscopia e lavaggio bronco alveolare (BAL) e a CT (tomografia assiale computerizzata ovvero TAC). Entrambe le indagini sono state eseguite con anestesia generale del bambino. Nel liquido broncoalveolare sono state indagate la presenza di cellule e proteine caratteristiche dell’infiammazione e quella di germi patogeni. Con la CT sono stati cercati segni di alterazione della struttura polmonare: dilatazione del diametro dei bronchi, ispessimento della parete dei bronchi stessi, aree di minor scambio d’aria (gas-trapping).
Benché al momento dello studio solo 9 bambini su 56 avessero sintomi respiratori, è stata trovata presenza di germi patogeni in 12 (in 3 era Pseudomonas), ma soprattutto presenza di cellule infiammatorie ( neutrofili) e proteine infiammatorie (IL-8= Interleuchina) nella maggior parte (77%) e di NE (Elastasi Neutrofila, una proteina che ha la capacità di degradare altre proteine, sia dei batteri che della parete bronchiale) in una certa quota (29%). Per quanto riguarda la struttura del polmone è stato segnalato ispessimento della parete bronchiale (45%), dilatazione del bronco (18.6%), aree di “gas trapping” o intrappolamento d’aria (66%), cosicchè complessivamente nell’80% dei casi la TAC è stata classificata come anormale perché presentava uno o più di tali aspetti .
Le anomalie alla TAC erano presenti quindi anche in bambini asintomatici ed erano in correlazione con la presenza degli indici d’infiammazione (IL-8 e NE).
Gli autori concludono che in bambini FC screenati e indagati all’età di 3 mesi vi sarebbe presenza di infiammazione (30%), infezione (20% ) e danni polmonari, seppur assai modesti, evidenti alla radiologia (80%), indipendentemente dalla presenza di sintomi respiratori. Ma i punti critici del lavoro a nostro parere non sono pochi: manca un vero e proprio gruppo controllo di bambini sani della stessa età; la valutazione radiologica (TAC) è fatta da un unico operatore, sempre lo stesso, e si basa su parametri oggettivi solo per quanto riguarda la dilatazione bronchiale (è stato misurato il diametro del bronco) e su valutazioni puramente soggettive per quanto riguarda il rilievo di ispessimento bronchiale e “air trapping”. Questo potrebbe portare ad un certo grado di sovrastima del danno così attentamente cercato.
In sostanza il lavoro è più convincente nel suggerire un’ipotesi che nel portare evidenze: l’ipotesi è quella della presenza di uno stato di infiammazione precoce come evento primario della malattia FC, che può precedere l’infezione; se questo fosse confermato potrebbe portare all’uso precoce di farmaci antinfiammatori. L’infiammazione potrebbe correlarsi, ma è tutto da verificare, con un certo cambiamento della struttura del polmone; non sappiamo quanto questo cambiamento sia predittivo di un danno successivo e quanto effettivamente possa incidere sul funzionamento del polmone stesso.
1) Sly PD, Brennan S “Lung disease at diagnosis in infants with cystic fibrosis detected by newborn screening” Am J Respir Crit Care 2009 Apr 16
