Un alterato metabolismo glucidico è la complicanza più frequente della Fibrosi Cistica (circa il 20 % degli adolescenti e il 40% degli adulti ne sono affetti) ed è principalmente dovuta ad esaurimento funzionale delle cellule pancreatiche che producono insulina. Questo esaurimento è graduale: inizia con una fase asintomatica, individuabile solo con un’indagine chiamata OGTT (=Oral Glucose Tolerance Test), che misura la risposta dell’insulina allo stimolo provocato da una bevanda ricca in zucchero assunta per bocca, per arrivare, in tempi molto variabili da soggetto a soggetto, al quadro clinico di diabete conclamato (Cystic Fibrosis Related Diabetes = CFRD), reso manifesto da sintomi quali il dimagrimento e, più raramente, la poliuria (abbondante urina) e la polidipsia (sete eccessiva). Il CFRD ha caratteristiche peculiari che lo differenziano da altri tipi di diabete più comuni, come il diabete tipo 1 e il diabete tipo 2 ed è, di regola, di più facile gestione, perché il paziente produce comunque una quota residua di insulina e non è esposto ad alcune delle complicanze più temibili della malattia. La comparsa di CFRD comporta però serie problematiche, sia per il nuovo impegno che viene a gravare sul già pesante programma terapeutico quotidiano del paziente sia, e soprattutto, perché se non diagnosticato può avere un impatto negativo sulla malattia di base.
Nel 2009 un importante numero di esperti in campo diabetologico si è riunito, presso la John Hopkins University di Baltimora, per discutere i vari temi legati a CFRD, al fine di arrivare a un insieme di regole condivise sui vari aspetti della gestione della malattia (1).
Per misurare il grado di importanza di ogni raccomandazione enunciata, su base teorica e su base dell’esperienza acquisita in campo clinico, è stato utilizzato un punteggio ormai consolidato nella letteratura internazionale. Tale punteggio prevede l’attribuzione di un livello di evidenza A (massimo di evidenza) per le raccomandazioni basate sui risultati di importanti studi clinici, fino all’attribuzione di un livello di evidenza E (non dimostrata evidenza) laddove le raccomandazioni stesse sono basate solo sulle opinioni degli esperti presenti.
Il Convegno di esperti ha stabilito che:
1) tutti i pazienti devono effettuare lo screening per CFRD dopo i 10 anni, una volta all’anno, tramite esecuzione di OGTT;
2) l’esame OGTT non può essere sostituito, come esame di screening, dalla valutazione dell’emoglobina glicosilata (HbA1c), che è un indice dell’andamento delle glicemie nei tre mesi precedenti all’esame e che viene invece proposto come esame di screening in altri campi diabetologici;
3) un controllo della glicemia prima e dopo i pasti deve essere effettuato almeno nelle prime 48 ore nel caso di riacutizzazione polmonare che richiede terapia antibiotica e.v. e nel caso di somministrazione per via sistemica di terapia cortisonica;
4) la glicemia va valutata nel corso e alla sospensione di eventuale nutrizione parenterale notturna;
5) deve essere effettuata attenta sorveglianza della condizione glicometabolica, in donne FC in gravidanza, (OGTT alla 12a-16a settimana di gestazione, ripetuta nella 24a-28a settimana) e in pazienti in attesa di trapianto (OGTT ogni sei mesi e profilo glicemico continuativo nel periodo perioperatorio);
6) la diagnosi dei diversi gradi di compromissione glucidica in FC deve essere effettuata sulla base di precisi valori glicemici espressi nel documento;
7) la terapia insulinica è al momento l’unica terapia accreditata in CFRD e deve essere somministrata anche ai pazienti con alterata risposta a OGTT di tipo diabetico, pur in assenza di iperglicemia a digiuno;
8) deve essere fornito un programma individualizzato, diverso da quello prescritto in altri tipi di diabete, per quanto riguarda le indicazioni su dieta e esercizio fisico;
9) è necessario il monitoraggio delle possibili complicanze a carico di occhio, rene e sistema nervoso in tutti i pazienti con durata di malattia CFRD superiore ai cinque anni.
Va sottolineato che, di tutte le raccomandazioni raccolte in questo documento, solo alcune, e precisamente quelle ai punti 1), 2), 7), sono supportate da risultati di studi clinici ed epidemiologici precedenti (evidenza di tipo A), essendo le altre indicazioni frutto di una condivisione di idee, su base razionale e teorica, da parte di esperti in materia. Così come per altri quadri clinici della Fibrosi Cistica, infatti, la storia naturale dell’alterato metabolismo glucidico in FC è “una storia che si sta scrivendo”, essendo l’esperienza clinica basata su un relativamente esiguo numero di anni. E’ possibile, quindi, che alcuni principi diagnostici e terapeutici enunciati in questo documento siano modificati in futuro alla luce degli studi in corso e dell’esperienza che va accumulandosi in tutti i centri FC del mondo. Pur con queste limitazioni, è importante lo sforzo compiuto dagli autori di queste linee guida, perché esse forniscono un punto fermo e autorevole sulla gestione di CFDR e sul protocollo diagnostico e terapeutico da utilizzare. E’ prevista, così come è costume per tutte le linee guida in medicina, una revisione di questo documento ogni tre anni, al fine di correggere eventualmente, sulla base di quanto di nuovo emergesse nell’immediato futuro, le indicazioni enunciate.
1) Moran A. et al “Clinical Care Guidelines for Cystic Fibrosis-related Diabetes”.Diabetes Care, 2010;33(12):2697-2708
