Con il termine di malattia sinopolmonare cronica si intende una patologia caratterizzata dall’associazione di rinosinusite e broncopneumopatia cronica con bronchiectasie. A volte la presenza della rinosinusite viene sottovalutata e riportato solo il fatto che il paziente ha i polmoni danneggiati da bronchiectasie di cui non si individua la causa (viene chiamata allora broncopatia bronchiectasica idiopatica). Poiché sia la rinosinusite che le bronchiectasie sono aspetti comuni della FC, parecchie ricerche hanno cercato di stabilire se molti casi di malattia sinopolmonare non siano in realtà forme di fibrosi cistica atipica. La FC atipica (CFTR-related disease) è quella in cui c’è interessamento prevalente di un organo o apparato (es: app respiratorio, oppure apparato riproduttivo); c’è la presenza di una o due mutazioni CFTR nel genotipo; e /o prove di anormalità del funzionamento della proteina CFTR (test del sudore e test dei potenziali nasali con valori borderline) (1).
In questo studio canadese sono stati valutati 72 soggetti accolti presso il Centro FC di Toronto (periodo 1995-2005) con diagnosi di malattia sinopolmonare cronica idiopatica (vale a dire di origine sconosciuta). Erano stati inviati da internisti, pneumologi, allergologi e pediatri, che avevano spesso già fatto eseguire molte indagini ma non erano approdati ad una conclusione. Quindi, se non già svolto, è stato applicato un pannello di indagini per quelle patologie che potrebbero essere alla base della malattia sinopolmonare: presenza di micobatteri atipici, aspergillosi broncopolmonare allergica, immunodeficienza, deficit di alfa1-antitripsina, discinesia ciliare primaria. Escluse queste cause, sono state fatte indagini per FC (compreso il saggio della tripsina nel sangue per valutare la funzionalità pancreatica). Nel complesso dei 72 è stata fatta diagnosi di FC in 22 soggetti e di FC atipica (CFTR -related disorder) in 26.
In 33 su 72 soggetti (46%) è stata trovata almeno una mutazione CFTR nel genotipo, in 16 (22%) ne sono state trovate due, ma solo in 3 casi (4%) erano tutte e due mutazioni severe. Per contrasto, la diagnosi di FC fatta in 22 casi si è basata esclusivamente sul risultato anormale del test del sudore e /o dei potenziali nasali. L’aspetto interessante della ricerca è che questi due test sono stati eseguiti oltre che nella casistica in esame anche in soggetti sani, portatori sani e malati FC (sia con sufficienza che con insufficienza pancreatica) usati come controlli. E’ stato così dimostrato che i loro valori erano in relazione con il numero e la severità delle mutazioni presenti, ma comunque si distribuivano in un range senza interruzioni fra la patologia e la normalità. In base a questi rilievi gli autori suggeriscono che CFTR gioca un ruolo molto importante nella malattia sinopolmonare cronica e che i test che indagano il suo funzionamento possono contribuire alla diagnosi in maniera più significativa dell’indagine genetica. Inoltre ipotizzano che nei soggetti con malattia e una sola mutazione CFTR siano in causa altre componenti genetiche ancora sconosciute in grado di interagire con CFTR.
1) Gonska T, Perry C, Stephenson A; Durie P; Tullis E. “Role of Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) in patients with chronic sinopulmonary disease” Chest 2012; Mar 15 PMID 22423042
