Esiste un’affezione dermatologica che sembra essere strettamente legata alla disfunzione della proteina CFTR: viene segnalato (1) che i pazienti affetti da FC possono manifestare un’affezione cutanea definita “Corrugamento transitorio della cute delle mani esposte ad acqua” (AWP=Aquagenic Wrinkling of the Palms). Si tratta di una rara forma di dermatosi che si scatena dopo immersione in acqua ed è caratterizzata da comparsa di papule più o meno estese alle palme delle mani e/o alle piante dei piedi accompagnate da un corrugamento della cute precoce e intenso. In genere i sintomi appaiono dopo 2-3 minuti di esposizione all’acqua e si possono associare a prurito, formicolio, bruciore, intorpidimento, desquamazione o dolore nella sede colpita. Le lesioni cutanee scompaiono quasi completamente dopo 15-20 minuti dal contatto con l’acqua, ma in alcuni casi possono persistere anche per ore.
La prima descrizione di quest’ affezione della cute nei pazienti con FC risale al 1974, e ad oggi sono stati descritti in letteratura circa 100 casi clinici che documentano l’associazione tra l’AWP e la FC. L’AWP sembra essere scatenata anche dall’uso prolungato di aminoglicosidi (es: tobramicina) che causano ritenzione di sodio non solo a livello renale, ma anche a livello dei cheratinociti (le cellule dello strato più superficiale della pelle) e si ritiene che sia l’aumento di questo sale a richiamare acqua all’interno delle cellule. Indipendentemente dall’uso di questi antibiotici, i pazienti FC avrebbero una tendenza intrinseca a sviluppare AWP per il difetto della proteina CFTR, che fa accumulare sale sulla cute; al difetto di CFTR si aggiungerebbe il malfunzionamento di altre proteine canale regolatrici della presenza di acqua sulla cute.
Dai dati di letteratura sappiamo che l’AWP può manifestarsi sia nei pazienti FC in forma classica, sia nei pazienti affetti da FC atipica, sia nei portatori sani, senza distinzione tra i due sessi. In alcune ricerche è stato misurato il tempo di comparsa del corrugamento della cute sul palmo della mano in risposta al contatto con l’acqua ed è stato segnalato che appare in media dopo 11,5 minuti nei soggetti normali, dopo 7 minuti nei portatori e dopo 2 minuti nei soggetti FC. Da un’indagine conoscitiva (2) svolta nell’Irlanda del Nord nel 2010 su 105 soggetti adulti FC, è emerso che nonostante questa affezione fosse accompagnata da sintomi disturbanti, i pazienti la consideravano troppo banale, paragonata agli altri sintomi dovuti alla patologia di base, per parlarne con il medico. Sempre la stessa indagine rivelò che il 41% dei soggetti FC partecipanti avevano manifestato sintomi compatibili con AWP, il 30% di questi riferivano gli stessi sintomi anche a carico delle piante dei piedi, il 23% aveva una storia suggestiva di iperidrosi (=aumento di sudorazione) delle mani e il 42% storia di atopia (=allergia). Non si sa però quanto quest’ultimo dato possa contribuire al disturbo. Solo il 33% dei soggetti coinvolti in questa indagine era omozigote per la mutazione DeltaF508, a dimostrazione che AWP non si verifica solo in presenza di particolari mutazioni, ma può interessare soggetti FC con vario genotipo.
Gli autori di questa rassegna, che abbiamo qui recensito, raccomandano quindi di eseguire sempre un test di esposizione ad acqua in tutti gli individui che presentano sintomi suggestivi di AWP. In presenza di AWP poi consigliano di procedere con ulteriori approfondimenti diagnostici per FC (test del sudore, indagine e consulenza genetica) ed indagare la familiarità per FC. In sintesi: non sottovalutare la presenza di AWP perché in casi molto particolari potrebbe essere, anche se presente in forma isolata, un sintomo suggestivo di FC.
1. Park L, Khani C, Tamburro J “Aquagenic Wrinkling of the Palms and the Potential Role for Genetic Testing”. Pediatr Dermatol 2011; 2011 Nov 2. doi: 10.1111/j.1525-1470.2011.01609.x. [Epub ahead of print]
2. Tolland JP, Boyle J et all ” Aquagenic wrinkling of the palms in an adult cystic fibrosis population”. Dermatology 2010; 221(4):326-30
