Per quello che risulta a FFC (ma l’informazione è di un paio di mesi fa e proviene dall’AIFA, Agenzia Italiana per i Farmaci) la Vertex non ha ancora preso contatti ufficiali con l’AIFA, dimostrando un modesto interesse per il mercato italiano, probabilmente legato all’esiguo numero di pazienti con mutazione G551D in Italia. I dati del Registro Italiano FC nell’anno 2004 indicavano cinque pazienti con questa mutazione(1), oggi dovrebbero essere sei o sette. Per L’AIFA la SIFC (Società Italiana Fibrosi Cistica) ha preparato tutte le informazioni e i documenti necessari all’avvio della procedura, tenuto conto che in Italia il farmaco dovrebbe essere concesso gratuitamente dal Servizio Sanitario Nazionale ed i costi sono di circa 250 mila euro per paziente per anno. Ad oggi, non ci risulta che vi sia ancora una disposizione in tal senso.
Sappiamo che (fonte SIFC) Vertex ha dichiarato disponibilità per un “uso compassionevole” del farmaco per pazienti con G551D e FEV1 < 40% (quindi situazione respiratoria molto compromessa). Con questo termine in Italia si può far riferimento all’utilizzo di un farmaco in situazioni molto varie, caratterizzate comunque da eccezionalità ed urgenza, e comunque tutte regolamentate da un apposita normativa del Ministero della Salute (1). Nell’ambito di questa normativa è riportato come la casa farmaceutica produttrice, quando sia accertato l'”uso compassionevole”, sia tenuta a fornire gratuitamente il farmaco.
Sappiamo che presso un centro regionale FC italiano è in trattamento da 4 mesi con Kalydeco una paziente di 22 anni con una mutazione G551D nel genotipo. Il medico di quel centro ha fatto richiesta del Kalydeco alla Vertex, che ha ribadito le condizioni: uso “compassionevole” del farmaco per pazienti con G551D e FEV1 inferiore a 40% (che indica situazione respiratoria impegnativa). Invece la paziente in questione aveva FEV1 intorno al 60%. Allora il medico ha inoltrato la richiesta alla farmacia territoriale della sua azienda sanitaria specificando che era un farmaco salvavita e anche il costo. Non sappiamo quali trattative siano intercorse tra l’ASL e la Vertex. Il fatto importante è che dopo circa 1 mese il Kalydeco è arrivato e da allora la paziente lo assume regolarmente. La funzione respiratoria è risalita molto velocemente con FEV1 a 80%, CV a 100% e miglioramento anche dei flussi nelle piccole vie respiratorie. Dopo 2 mesi di terapia è stato rifatto il test del sudore che è risultato normale, mentre era nettamente patologico in precedenza. La situazione pancreatica si è mantenuta invece invariata (il controllo dell’elastasi fecale ha confermato l’insufficienza pancreatica). “La ragazza si è trasformata, sembra un’altra persona, ha cambiato aspetto” (descrizione del curante del centro FC).
Il caso dimostra che effettivamente le ASL sono tenute a decidere in base alla prescrizione del centro FC: questo è previsto dalla legge 548 (art.3) che stabilisce come le ASL (e quindi le regioni in cui esse si trovano) debbano erogare tutti i farmaci e gli ausili terapeutici prescritti dal centro regionale; e questo, indipendentemente dal fatto se questi farmaci siano o no in commercio in Italia e/o siano nella lista dei farmaci prescrivibili dal Servizio Sanitario Nazionale. E’sufficiente che il loro uso sia stato approvato dall”EMA (Agenzia Europea per i Farmaci), e Kalydeco è stato approvato dall’EMA il 24 Maggio 2012.
Siamo molto felici di trasmettere queste informazioni e ringraziamo chi le ha fornite. Vi aggiungiamo che anche nella letteratura scientifica è comparso l’entusiasmo dei curanti FC che usano per la prima volta il Kalydeco: in un articolo recente (2) si riporta la descrizione di un paziente inglese in lista per il trapianto polmonare, che migliora con Kalydeco ritornando a una funzionalità respiratoria meno rischiosa (esce dalla lista d’attesa). Forse questi episodi dicono dell’incredulità dei medici poco coinvolti dai risultati dei trial ufficiali e felici invece di vedere gli effetti benefici di Kalydeco nei LORO pazienti e con i LORO occhi .
Infine rivolgiamo un invito perché i medici FC si facciano carico di una “sorveglianza-monitoraggio ” del problema, perché doverosa sul piano scientifico e sul piano economico: alla fine potrebbe dire cose interessanti, per lo meno quanti pazienti con G551D ci sono in Italia, come stanno prima e dopo Kalydeco e come si comportano le regioni rispetto al problema economico, per capire se c’è un razionale percorribile anche rispetto al costo ufficiale del farmaco.
1) Decreto Ministeriale 8 maggio 2003 “Uso terapeutico di medicinale sottoposto a sperimentazione clinica.” (G.U. n. 173, 28 luglio 2003, Serie Generale)
2) J Cyst Fibros. 2013 Jan 9. pii: S1569-1993(12)00237-8. doi: 10.1016/j.jcf.2012.12.004. [Epub ahead of print] “The use of ivacaftor in an adult with severe lung disease due to cystic fibrosis (ΔF508/G551D)”
