E’ diventata pratica comune eseguire nel secondo trimestre di gravidanza un’ecografia che permette di valutare lo sviluppo e la morfologia di ossa e visceri fetali. Essa può mettere in evidenza anomalie con significato patologico certo, ma anche modeste “varianti” ecografiche (chiamate “soft markers” o indicatori deboli), la cui rilevanza clinica è incerta. Uno di questi “indicatori deboli” è l’immagine di intestino iperecogeno (FEB = Fetal Echogenic Bowel), che compare in una percentuale compresa fra lo 0,2% e l’1,8% di tutte le gravidanze. L’intestino fetale è pieno di meconio (le feci del feto) e appare perciò particolarmente lucente (iperecogeno), tant’è vero che, pur essendo una struttura molle, la sua lucentezza diventa simile a quella dell’osso della cresta iliaca fetale. Un’ immagine del genere può essere transitoria e non portare a nessuna conseguenza clinica; oppure può essere il segno di una patologia sottostante. Un recente studio ha esaminato retrospettivamente una cospicua casistica di donne della popolazione generale che hanno fatto riferimento per questo problema ad un Centro di Medicina Fetale (Groningen, Olanda), nel periodo tra gennaio 2009 e dicembre 2010. Lo scopo è stato stabilire quali problemi ha determinato alla nascita la presenza di FEB diagnosticata nel secondo trimestre di gravidanza (fra la 18a e la 24a settimana); inoltre valutare se altri reperti ecografici concomitanti al FEB sono importanti ai fini della previsione dell’esito della gravidanza.
Il lavoro descrive un’organizzazione ideale per affrontare i casi di FEB: ogni caso è stato discusso in un meeting multidisciplinare con il neonatologo, il genetista clinico, il pediatra. Dopo il meeting lo “specialista di medicina fetale” (esiste anche questa figura in Olanda!) ha informato la donna e descritto il protocollo diagnostico: test genetico per FC (per madre e padre), screening per infezioni intrauterine (toxoplasmosi, rosolia, citomegalovirus, herpes simplex virus e parvovirus), eventuale amniocentesi per analisi del cariotipo fetale.
Sono stati esaminati 116 casi di FEB. In base alle evidenze fornite dall’ecografia sono stati suddivisi in 5 gruppi. Nel Gruppo 1 sono stati inseriti i casi di FEB isolato (42%) ; Gruppo 2: FEB + dilatazione delle anse intestinali (13%); Gruppo 3: FEB + uno o due “markers deboli” (es: ispessimento della plica nucale assunto come marker ecografico debole per la presenza di anomalie cromosomiche fetali) (13%); Gruppo 4: FEB+malformazioni severe o presenza di tre o più markers deboli (23%); Gruppo 5: FEB + IUGR, senza nessun’altra anomalia (IUGR=Intrauterine Grow Restriction indica un precoce difetto di crescita intrauterino) (9%).
Tutti i casi di FEB isolato non hanno presentato alcun problema alla nascita. Invece ci sono stati problemi con frequenza crescente nei gruppi successivi; problemi gravi in particolare nel gruppo dei feti con FEB+ IUGR (7 feti deceduti ancora in utero). Ma, considerando la casistica complessiva, il 61% dei feti alla nascita è risultato sano, il 13% era di basso peso, il 12% ha presentato malformazioni rilevanti, l’11% anomalie cromosomiche (Trisomia 21, Trisomia 18 e altro), 1 caso di fibrosi cistica, 1 caso di infezione fetale congenita, 1 caso di ostruzione gastrointestinale (non meglio precisata).
Lo studio suggerisce, come altri precedenti (2) che la maggioranza dei feti che presentano FEB non hanno una patologia sottostante e quindi non presentano problemi alla nascita. Questo tende a verificarsi soprattutto quando il FEB si presenta come reperto isolato. La prognosi ha un po’ meno probabilità di essere favorevole quando assieme al FEB viene diagnosticata anche una dilatazione delle anse intestinali (purtroppo non ci sono maggiori approfondimenti riguardo questo dettaglio, che a nostro parere ha notevole importanza), oppure uno o due ulteriori “soft markers”. Invece, conseguenze severe quando oltre al FEB sono presenti malformazioni importanti, oppure tre o più soft markers, oppure un precoce difetto di crescita intrauterino (IUGR=Intrauterine Grow Restriction). Secondo gli autori questa suddivisione in classi di gravità del FEB potrebbe permettere di applicare in maniera articolata il protocollo diagnostico: un’ indagine invasiva come l’amniocentesi per la determinazione del cariotipo fetale andrebbe riservata ai casi di FEB con presenza di altre anomalie malformative e/o soft markers addizionali.
1) Buiter HD, Holswilder-Olde Scholtenhuis MAG et all “Outcomes in infants presenting with echogenic bowel in the second trimester of pregnancy” Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2012; 00:F1.F4, doi:10.136/archdischild-2012-302017
2) Progressi di Ricerca, Intestino iperecogeno in gravidanza e diagnosi di FC:16 anni di esperienza in Bretagna (Francia), 16/11/2010
