Recentemente sulla rivista scientifica JCF (Journal of Cystic Fibrosis, qui) è stato pubblicato un articolo su un argomento di grande attualità, affrontato marginalmente o quasi come “eccezionale” o raro fino al secolo scorso, negli anni 20 del XXI secolo: le ricadute del diventare genitori sulla salute sia delle madri che dei padri con fibrosi cistica.
Finora gli effetti del diventare genitori erano stati studiati solo sulle madri e questo è il primo studio in cui viene valutato in ambedue i sessi l’impatto della “genitorialità” sulla funzione respiratoria, sullo stato nutrizionale e sul numero di esacerbazioni polmonari nei pazienti con FC. Inoltre, poiché un sottogruppo di donne e uomini era in terapia con un farmaco modulatore di CFTR, si sono studiati i benefici del farmaco su questi parametri.
Per saperne di più
Le prime gravidanze in donne con FC sono state descritte negli anni ‘60 del secolo scorso come casi quasi eccezionali. Da allora numerosi studi (su casistiche più o meno ampie, da qualche unità a più di mille donne) hanno valutato l’effetto della maternità sulla salute delle madri e l’effetto della fibrosi cistica sulla gravidanza e sullo stato di salute dei neonati, mentre gli effetti della genitorialità nei padri con FC è un campo sul quale appena questo studio comincia a far luce.
In questo studio, condotto utilizzando i dati del registro FC del Regno Unito, è stato valutato lo stato di salute di una numerosa popolazione di circa 300 soggetti con fibrosi cistica (170 donne e 126 uomini) diventati genitori nel periodo dal 2015 al 2019. Sono stati messi a confronto i dati di funzionalità respiratoria (FEV1 percento del predetto), di stato nutrizionale (indice di massa corporea o BMI), ed esacerbazioni polmonari (indicate attraverso i giorni di antibioticoterapia) registrati un anno prima che una persona con FC diventasse genitore con i dati dell’anno successivo alla nascita del figlio. È stato valutato anche se i cambiamenti clinici da pre- a post-genitorialità differissero nei due sessi o se l’uso in terapia di un modulatore della CFTR preservasse lo stato clinico pre-genitorialità.
I risultati dello studio
Nell’anno successivo alla nascita di un bambino si sono riscontrate, rispetto all’anno precedente, una riduzione della funzione respiratoria e dell’indice di massa corporea, e un aumento delle riacutizzazioni polmonari. Un’ulteriore analisi ha dimostrato che sempre in entrambi i sessi il modulatore CFTR era in grado di diminuire la perdita funzionale, ma non si era riscontrato alcun suo effetto migliorativo sullo stato nutrizionale e sulle esacerbazioni polmonari. Il confronto fra sessi ha mostrato un impatto della genitorialità significativamente peggiore sullo stato nutrizionale delle madri.
Questo studio dimostra, nonostante alcuni suoi limiti (non esiste, per esempio, un gruppo di controllo), un peggioramento della funzione respiratoria e del numero di esacerbazioni infettive dopo un anno dalla nascita del figlio in una ampia popolazione di soggetti FC. Inoltre nelle madri, rispetto ai padri, vi è anche un peggioramento dello stato nutrizionale.
Motivi diversi potrebbero spiegare il peggioramento clinico osservato, al di là della stessa gravidanza nelle donne: verosimilmente per entrambi i genitori, il tempo dedicato alla cura del figlio si aggiunge al tempo dedicato alla propria cura (dalle 2 alle 3 ore in media al giorno nel paziente adulto) e ciò potrebbe portare a una diminuita aderenza alle cure, alla possibile deprivazione di sonno nei primi periodi di vita del figlio e a una maggior esposizione ad agenti virali se il figlio frequenta una comunità (nido).
Ulteriori approfondimenti
Lo studio del registro UK richiama l’attenzione su diversi punti importanti per la gestione del paziente adulto con FC: innanzitutto il forte e legittimo desiderio di genitorialità in anni in cui, oltre al miglioramento della prognosi e della qualità di vita ottenuti con le terapie tradizionali, sono disponibili per la maggioranza dei pazienti farmaci che correggono il difetto di base (modulatori della CFTR). Questi farmaci possono aprire una più ampia prospettiva di vita futura, di migliorata qualità di vita e di una più vicina “normalità” nelle scelte riproduttive in ambedue i sessi.
Lo studio mette in chiaro come la genitorialità abbia a breve termine un impatto negativo sugli indicatori di salute per le persone con FC e come l’uso del modulatore CFTR possa attenuare tali effetti sulla sola funzione respiratoria, non modificando la perdita di peso e il numero di esacerbazioni polmonari.
Un ulteriore aspetto che vale la pena portare all’attenzione dei lettori è il fatto che il team di cura dei soggetti adulti con FC incontrerà un numero sempre più alto di persone che considereranno la possibilità di diventare genitori ed espliciteranno questa volontà. Il team dovrebbe essere quindi preparato anche sui diversi aspetti legati alla sessualità, riproduzione e genitorialità in presenza di fibrosi cistica. Le problematiche sulla salute sessuale e riproduttiva, sulle diverse scelte e sulla costruzione di una famiglia dovrebbero quindi essere integrate e affrontate nel modello di cura della FC.
Come è la situazione in Italia?
In Italia gli studi condotti hanno riguardato solo le donne con FC. Usando i dati del registro italiano per la fibrosi cistica (RIFC) sulle gravidanze delle donne con FC (periodo 2010-2015), sono stati condotti due studi. Il primo ha descritto lo stato di salute dell’anno prima del concepimento a confronto con quello dell’anno successivo alla nascita del figlio. I parametri clinici sono stati anche confrontati con un gruppo di controllo, cioè donne che non avevano mai partorito, appaiate per età e genotipo di mutazioni CFTR nello stesso arco di tempo.
Dallo studio è emerso un peggioramento significativo nello stato nutrizionale e nella funzione respiratoria da prima della gravidanza all’anno successivo. Per quanto riguarda la funzione respiratoria, anche nel gruppo di controllo è emerso un peggioramento; mentre per lo stato nutrizionale non si sono riscontrate differenze significative.
I dati italiani quindi, anche se con una casistica inferiore (81 donne) concordano con i dati dello studio UK sul fatto che la gravidanza ha un impatto sullo stato nutrizionale delle donne con FC.
Il secondo studio ha valutato gli effetti dello stato di salute della donna con FC prima del concepimento sulla durata della gravidanza, il peso del neonato e sulla modalità del parto. La ricerca ha riguardato donne diventate madri nel periodo 2010-15, con un’età compresa fra 18,7 e 42,3 anni, un BMI variabile da 16,5–26,8, un FEV1% predetto mediano di 73,9 (intervallo: 30–128), e più della metà avevano un genotipo costituito da due mutazioni che causano CF.
Si è visto che un basso valore di FEV1% prima del concepimento tende ad associarsi a prematurità e a un basso peso alla nascita.
La durata mediana della gravidanza è stata di 37 settimane (range: 31-41), nel 28,3% dei casi è avvenuto un parto prematuro. Il peso mediano alla nascita è stato di 2910 g (range: 1300–3650). Nel 63,64% dei casi il parto è avvenuto per taglio cesareo.
In conclusione, nelle donne FC italiane è stato dimostrato come la funzione respiratoria pre-concepimento sia correlata alla durata della gravidanza e al peso alla nascita dei neonati. I parti cesarei sono apparsi frequenti, anche tra le giovani donne con FC con normale funzione respiratoria.
