Da qualche anno è in corso uno sforzo significativo per dar vita ad una raccolta di dati di tutti i pazienti FC (il “Registro”) diagnosticati nelle numerose nazioni europee. Esso vuole essere finalizzato a descrivere nella sua multiformità le manifestazioni della malattia, il suo decorso, le variabili che lo determinano. Vuole anche documentare la diversità degli approcci di cura e degli esiti nelle diverse nazioni, con l’intento non ultimo di sollecitare l’attenzione dei governi a questo problema, per migliorare l’azione preventiva e curativa dei malati, anche tramite un positivo confronto tra diverse strategie e diversi risultati nazionali.
Un lunghissimo report è stato recentemente pubblicato (1) su dati raccolti da 35 nazioni tra il 2003 e il 2008: essi riguardano complessivamente 29.095 persone malate. La base di dati al momento è stata costruita raccogliendo le informazioni dei pazienti relative all’anno in cui il più giovane paziente di quella nazione era nato: questo anno variava dal 2003 al 2008. I dati sono stati riportati da registri nazionali, ove questi erano in funzione, ma anche da singoli centri FC nelle nazioni in cui mancava un registro nazionale strutturato.
Circa il 75% dei dati provengono da nazioni della parte occidentale dell’Europa. Alcune nazioni, come Gran Bretagna, Germania, Francia, Italia, riportano grossi numeri, ancorchè certamente incompleti: dai 4138 pazienti dell’Italia nei dati del 2003, ai 4533 della Francia nel 2004, ai 4758 della Germania nel 2005 agli 8027 del Regno Unito nel 2005. Una decina di nazioni, pur con forte numerosità di popolazione, riportano meno di 100 casi ciascuna. Questo è infatti il primo dato che balza all’occhio: questo registro europeo è poco rappresentativo dei pazienti europei nel loro insieme e impedisce al momento di riferire una attendibile stima della reale prevalenza ma anche dell’incidenza della malattia in Europa. Certamente in gran parte dei paesi europei, quelli orientali in particolare ma anche quelli occidentali, i malati oggi riportati sono di gran lunga inferiori a quelli attesi sulla base della frequenza osservata o stimata dei portatori sani del gene CFTR. Questo fatto rende al momento limitatamente informativi i dati raccolti e tuttavia questi già forniscono alcune indicazioni, anche se di sola natura demografica, di qualche interesse.
I pazienti adulti sono meno di quelli in età minorile (43% verso 57%). I maschi sono più numerosi delle femmine (53% verso 47%). Si osserva che in Europa rimangono molti bambini CF non diagnosticati nei primi anni di vita e si presume che molti di questi siano deceduti indiagnosticati. Le femmine appaiono svantaggiate rispetto ai maschi: lo sbilancio maschi/femmine si rende più evidente a partire dalla pubertà, lasciando intendere che le femmine abbiano mediamente vita più breve. Solo circa metà dei pazienti è diagnosticata entro il primo anno di vita: le diagnosi tardive sono numerose in tutte le classi età. Complessivamente sono più precoci le diagnosi nei soggetti omozigoti per DF508 rispetto a quelli con genotipi diversi. Va ricordato peraltro che sull’età precoce di diagnosi incide moltissimo lo screening neonatale, che è attuato solo in alcune nazioni dell’Europa occidentale.
Un corollario di interesse è un altro studio condotto sui dati di questo registro (2). In questo studio sono stati i separati i pazienti provenienti da nazioni incluse nella Comunità Europea (EU) rispetto a quelli non inclusi in nazioni della Comunità Europea (non-EU), con l’ipotesi che alcuni dati demografici risentissero delle diverse risorse disponibili per le nazioni EU rispetto a quelle non-EU. Lo studio è stato fatto in modo trasversale sui dati riferentesi all’anno 2003, allorchè le nazioni non appartenenti alla Comunità Europea erano una ventina delle 35 del registro, con meno di 4000 pazienti complessivamente.
Il numero di pazienti CF diagnosticati nelle nazioni non-EU è enormemente più basso rispetto alle nazioni EU, se rapportati alla numerosità delle rispettive popolazioni. La differenza di età dei pazienti era di circa 5 anni tra pazienti EU (età mediana 17 anni) e pazienti non-EU (12,1 anni). La proporzione di pazienti oltre i 40 anni era molto più alta nelle nazioni EU (1205 = 5%) rispetto alla non-EU (76 pazienti = 2%). Attraverso un particolare modello statistico, lo studio ha stimato che nelle nazioni non-EU la popolazione CF aumenterebbe dell’84% se i pazienti avessero un profilo demografico comparabile a quello dei pazienti delle nazioni EU.
Lo ripetiamo, questi dati vanno accettati con forte beneficio di inventario: essi stimolano tuttavia a perfezionare la sensibilità delle diverse nazioni e dei diversi centri a farsi carico di mettere insieme informazioni, inizialmente di natura demografica, come queste, ma in seguito anche di natura clinica: bisogna capire sui grandi numeri quali sono le strategie che maggiormente influenzano il decorso della malattia CF e bisogna anche arrivare a costruire, grazie anche alle informazioni del registro, e soprattutto stratificando per nazione e per gruppi di centri tali informazioni, al fine di migliorare le strategia assistenziali, ma anche di fornire supporto e stimolo a ricerche cliniche a ciò orientate.
Lo sforzo di coinvolgere tutti i centri FC nel sostenere il registro nazionale con compiutezza e qualità controllata di dati è necessario anche in Italia, dove dal 2004 si è fermato il registro nazionale che aveva vissuto abbastanza efficacemente sin dal 1988 (uno dei primi nel mondo).
McCormick J, et Al. Comparative demographics of the European cystic fibrosis population: a cross-sectional database analysis. Lancet 2010;375:1007-13
