Il premio Nobel 2007 per la medicina è stato conferito a tre scienziati, Oliver Smithies, Martin Evans e Mario Capecchi, che hanno lavorato nel campo dei modelli animali per lo studio delle malattie, tra cui la FC. E la Fondazione FC americana suggerisce che proprio le ricerche nel campo della FC abbiano contribuito al conseguimento del premio (1). L’ambito di queste ricerche è stato la costruzione di un “modello animale” affetto da FC, che, per quello che ne sappiamo, non esiste al naturale (la FC sembra essere presente solo nell’uomo) ed è invece indispensabile per capire i meccanismi della malattia e sperimentare le possibilità di curarla. I passi iniziali sono stati fatti da Evans (presso l’Università del North Caroline) che ha isolato cellule staminali embrionali di topo e, attraverso una ricerca finanziata in parte dalla Fondazione FC americana, le ha modificate, in modo che portassero allo sviluppo di un topo affetto da FC perchè privato del gene CFTR normale : il gene era reso completamente inattivo e messo fuori uso (topo knoch-out). Successivamente Capecchi, veronese di nascita, con il suo team di ricerca presso l’Università di Iowa, ha creato un topo che aveva un gene CFTR non messo fuori uso, ma “mutato” per effetto della mutazione DF508. Il modello è stato perfezionato da Evans ed utilizzato per gli studi rivolti ad inserire nel topo “mutato” il gene normale, cioè per le ricerche nel campo della terapia genica. Ricerche di terapia genica, basate su tecniche di “gene targeting”, applicabili naturalmente non solo alla FC, ma in generale al vastissimo campo delle malattie genetiche.
1) http:// ww.cff.org/aboutCFFoundation/NewsEvents/index.cfm
