In un’ampia coorte di adulti, con FC uno studio retrospettivo di ricercatori francesi, ha indagato la prevalenza, i fattori di rischio e l’evoluzione dell’epatopatia, mirando in particolare a capire se essa rappresenti una complicanza che influenza l’andamento generale della malattia FC. Sono stati studiati i pazienti assistiti presso un centro per adulti di Parigi fra il gennaio 1991 e il dicembre 2004, provenienti da centri pediatrici o diagnosticati in età adulta. Il periodo di osservazione per paziente è stato in media di 4,8 anni e ogni paziente ha eseguito un controllo presso il centro almeno ogni tre mesi. La diagnosi di epatopatia (e quindi l’inclusione dei pazienti nella ricerca) si è basata sulla presenza, in due controlli consecutivi nell’arco di un anno, di almeno due delle seguenti anormalità: aumento delle dimensioni del fegato, confermato dall’ecografia e/o innalzamento degli enzimi epatici AST, ALT,GGT e/o altre anormalità ecografiche (splenomegalia, particolari aspetti del fegato, segni di ipertensione portale). Se i dati clinici, biologici ed ecografici facevano sospettare la cirrosi epatica, è stata eseguita endoscopia digestiva per accertare la presenza di ipertensione portale (varici esofagee). I parametri clinici messi in relazione con l’epatopatia: sesso, età alla diagnosi, tipo di mutazioni CFTR, presenza di ileo da meconio alla nascita, diabete, funzionalità respiratoria, batteri nell’escreato, numero medio di cicli di terapia antibiotica nel periodo di osservazione, anni di vita, trapianto di polmone e/o di fegato.
Questi i risultati: su 285 adulti che presentavano dati sufficienti per essere studiati (erano in tutto 365 che facevano riferimento al Centro), 90 (32%) presentavano epatopatia (definita come sopra). Quelli con epatopatia erano diversi da quelli senza per alcune caratteristiche: erano stati diagnosticati in età più precoce, avevano insufficienza pancreatica e più frequentemente diabete, all’epoca della diagnosi erano più scadenti lo stato nutrizionale e la funzionalità respiratoria; e nell’intervallo di osservazione avevano fatto un maggior numero di cicli antibiotici per via endovenosa. Per quanto riguarda l’evoluzione dell’epatopatia: 17 dei 23 sospettati di cirrosi hanno presentato varici esofagee e 9 hanno sviluppato insufficienza epatica. 3 di questi hanno fatto trapianto di fegato e 6 hanno fatto trapianto polmonare ed epatico insieme. Analizzando il complesso dei possibili fattori, l’epatopatia presente già al momento della diagnosi di FC risultava essere un fattore di rischio importante per una evoluzione infausta della malattia FC o tale da implicare la necessità di trapianto polmonare; ma il rischio maggiore era legato, come prevedibile, ad una scadente funzionalità respiratoria (sempre alla diagnosi), ad un numero elevato di cicli antibiotici eseguiti, alla presenza di Burkolderia cepacia nell’escreato.
La ricerca è ben fatta e ha il pregio di mostrare l’utilità di usare strette definizioni per stabilire l’esistenza dell’epatopatia (e di qui sospettare la cirrosi). In base a queste si può meglio avere la misura della reale prevalenza di questa complicanza e della sua evoluzione nell’età adulta. E’ anche interessante la dimostrazione di questo dato: raramente l’epatopatia FC viene diagnosticata in età adulta; quando c’è nell’adulto è per lo più la conseguenza di un interessamento epatico che sembra essere precoce e presente fin dall’infanzia. E’ una complicanza quindi del tutto diversa dal diabete, la cui prevalenza aumenta con l’aumentare dell’età del malato. Infine, i dati della ricerca suggeriscono che l’epatopatia si associa ad una prognosi negativa della malattia FC, ma non esercita un ruolo direttamente condizionante tale evoluzione; si può considerare uno dei possibili fattori sfavorevoli e per questo gli autori raccomandano di tenerla sistematicamente controllata e prevenirne, per quanto possibile, le complicanze.
1) Chryssostalis A et all. “Liver disease in adult patients with cystic fibrosis: a frequent and independent prognostic factor associated with death or lung transplantation”. J Hepatol 2011, May 19
