Ricordiamo che la diagnosi genetica preimpianto (PGD) consiste nel determinare lo stato genetico relativo ad una definita malattia su una cellula prelevata dal pre-embrione, derivato da una fecondazione in vitro, prima del suo impianto in utero.
In Italia la legge 40/2004 stabilisce che possano accedere alla Fecondazione in Vitro e successivamente alla Diagnosi Genetica Preimpianto solo le coppie infertili: perciò le coppie portatrici di tratti genetici sfavorevoli, ma fertili (come sono le coppie di portatori del gene FC), non possono utilizzarla. Non è così negli USA ed è interessante questo lavoro (1) che riporta l’esperienza di un centro del New Jersey, in cui la FC è stata la ragione più frequente della richiesta (52 coppie su 162) e che si è dato una particolare modalità organizzativa. Infatti ha eseguito la diagnosi genetica sulla cellula embrionale prelevata da pre-embrioni e spedita da 59 differenti centri sparsi negli Stati Uniti, Canada, Giappone. In questi centri “periferici” la coppia è stata assistita per la fecondazione in vitro e successivamente per l’impianto di quel pre-embrione che il centro di riferimento per la PGD, attraverso l’indagine su singola cellula, ha diagnosticato come sano.
In 52 mesi un totale di 162 coppie ha affrontato 224 cicli di PGD. Oltre alla FC, altre 45 malattie genetiche sono state oggetto di diagnosi da parte del centro di PGD; fra le più conosciute: la sindrome da X-fragile, la malattia di Huntington, la neurofibromatosi, la betatalassemia, la distrofia muscolare di Duchenne. Le donne che hanno chiesto PGD avevano una età media di 32 anni (da 21 a 45). Nella maggior parte di loro (116) è stato realizzato un solo ciclo di PGD, ma ci sono state anche quelle che l’hanno affrontata più volte. Il tempo per la spedizione e l’arrivo al centro di riferimento della cellula prelevata è stato in media di 5 ore (minimo 1, massimo 24). La diagnosi genetica è stata completata in media in 24 ore (minimo 6, massimo 36). Questo ha permesso l’impianto in utero del pre-embrione nel 4° o 5° giorno dalla fecondazione in vitro.
La diagnosi genetica è stata possibile nell’84.4% degli embrioni. Attraverso speciali tecniche di genetica molecolare (come l’uso di “polimorfismi ipervariabili”) si è cercato di ridurre al minimo gli errori di diagnosi. Su 73 bimbi nati sani vi è stato un errore diagnostico (un caso di malattia di Charcot-Marie-Tooth), dovuto ad un particolare meccanismo genetico conosciuto con il nome di “ricombinazione”. Questo dato (accuratezza diagnostica del 98% circa) è simile a quello che si ottiene con il prelievo e la diagnosi su due cellule pre-embrionali. Il prelievo della singola cellula si ritiene però vantaggioso agli effetti della vitalità dell’embrione e della sua possibilità di impianto in utero e quindi gli autori di questa esperienza lo consigliano.
Il tasso di gravidanza (= bambino in braccio), per le donne che hanno affrontato la PGD per la prima volta, è stato del 45.6%, valore che sale al 49.6% se si valutano le donne con meno di 37 anni. In pratica, in base a questi dati per le donne più giovani affrontare un ciclo di PGD ha significato una probabilità su due di avere un figlio. Questa probabilità è più elevata di quella riportata nelle esperienze di altri centri. Però, come in altre esperienze, la probabilità quasi si dimezza (scende al 27%) per le donne in età più avanzata. Le gravidanze sono state gravidanze “singole” nel 71% dei casi, gemellari nel 26% , “trigemellari” in 1 caso.
Secondo gli autori, i dati raccolti confermano che la Diagnosi Genetica Preimpianto rappresenta una possibilità per le coppie che hanno il rischio di avere un figlio con una malattia genetica. Il loro parere è che la probabilità di avviare una gravidanza è più elevata che in passato, soprattutto se ci si rivolge ad un centro che abbia una buona esperienza “embriologica” (fecondazione in vitro e prelievo di cellule dal pre-embrione), ad un centro in grado di eseguire la diagnosi genetica in maniera efficiente e accurata, e a fattori specifici della donna, soprattutto la sua età.
1) Gutierrez-Mateo C et all “Preimplantation genetic diagnosis of single-gene disorders: experience with more than 200 cycles conducted by a reference laboratory in the Unites States”. Fertility and Sterility 2009; 92: 1544-1556
