Nguyen TT, et Al. Evolution of lung function during the first year of life in newborn screened cystic fibrosis infants. Thorax. 2013 Sep 26. doi: 10.1136/thoraxjnl-2013-204023. [Epub ahead of print]
Lo screening neonatale della fibrosi cistica consente interventi terapeutici precoci, da cui ci si attende una prospettiva di salute migliore rispetto ai pazienti diagnosticati più tardivamente per la presentazione di sintomi. Si sa peraltro che anche nei bambini diagnosticati per screening la funzionalità respiratoria tende ad essere precocemente alterata nei primi mesi di vita causa una situazione bronchiale ostruttiva, anche in assenza di sintomi respiratori.
Nel piccolo bambino è difficile misurare la funzione respiratoria, ma negli ultimi anni sono state messe a punto tecniche che consentono con buona attendibilità di valutarla anche nei primi mesi di vita.
Un recente studio inglese è riuscito a mettere insieme 72 bambini diagnosticati per screening confrontandoli con un gruppo di 44 bambini sani, valutando la funzione respiratoria misurata a 3 mesi e ad un anno. Il parametro più significativo è stato il volume espiratorio forzato nel primo mezzo secondo (FEV0,5).
A 3 mesi i bambini FC avevano mediamente una funzione polmonare peggiore dei controlli sani in tutti i test (ma più del 50% avevano una funzione normale). Tuttavia il FEV0,5 migliorò significativamente tra i 3 mesi e un anno: ad un anno, pur essendo più basso il FEV0,5 rispetto ai controlli, tale differenza era assai più modesta rispetto a quella osservata a 3 mesi. Altri test di funzione respiratoria, pur mantenendosi inferiori ai sani, rimanevano stabili tra i 3 mesi e l’anno. Inoltre, la funzione respiratoria misurata a 3 mesi nei bambini FC permetteva di prevedere la funzione all’età di un anno: di rilievo l’osservazione che tra i 45 bambini FC con FEV0,5 normale a 3 mesi l’80% rimaneva normale a 12 mesi, mentre il 74% di quelli che avevano presentato precoce difetto funzionale rimaneva anormale anche ad 1 anno.
Questo studio, il più numeroso e completo finora condotto su questo problema, a differenza di studi precedenti, riporta miglioramenti significativi della funzione respiratoria nel tempo nei bambini FC diagnosticati per screening. Inoltre le anomalie riscontrate ad un anno di vita sono complessivamente più modeste di quelle riportate in precedenza.
Si hanno quindi ragioni per dedurne che l’avvio precoce di un programma di cure e controlli nei bambini FC stia dando risultati oggi misurabili. Naturalmente c’è da chiedersi se in altre realtà assistenziali, diverse da quelle londinesi, i risultati possano essere gli stessi. Tuttavia va detto che la possibilità di studiare precocemente la funzione respiratoria nei bambini FC piccoli potrebbe consentire di aggiustare precocemente la qualità e l’intensità del trattamento e comunque rappresenterebbe un metodo efficace per valutare precocemente l’effetto delle terapie attive sul difetto di base, che stanno avanzando a grandi passi.
