Andamento delle nascite di bambini FC in Canada: tendenza al calo in relazione alla diffusione del test genetico
Conoscere il numero di nuovi nati affetti da FC in una determinata regione in un certo arco di tempo è importante. Permette di valutare i bisogni e pianificare le risorse sanitarie: necessità di servizi, personale, farmaci e così via. Il dato epidemiologico che si vuole conoscere è tanto più attendibile quanto più funziona un sistema di sorveglianza con strumenti adeguati (un ente dedicato, un registro apposito) e quanto più la classe sanitaria di quella regione è in grado di diagnosticare la malattia, alla nascita (screening neonatale) o comunque in epoca precoce di vita. Soprattutto la capacità di diagnosi precoce ha ancora oggi ampi margini di variabilità, perché lo screening neonatale non è adottato uniformemente e perché ci sono evidenze che una certa quota di soggetti che presentano sintomi solo in epoca più avanzata non sono diagnosticati. Quindi, quando si parla d’incidenza della malattia (= numero di nati affetti) per regione e per anno bisogna tener presente che si tratta sempre di una “stima” che si avvicina al dato reale solo in presenza di condizioni adeguate. Avere una stima attendibile dell’incidenza permette di valutare i fattori che possono influenzarla: l’obbiettivo di questo studio svolto dai ricercatori di un famoso ospedale di Toronto (the Hospital for Sick Children) è valutare l’andamento delle nascite di bambini FC in Canada in un ampio arco di tempo (dal 1971 al 2000) e misurare l’impatto che su questo andamento può aver avuto la diffusione del test genetico nelle famiglie con storia di FC, a partire da quando il gene CFTR è stato scoperto (1989).
Per ottenere questo, in primo luogo hanno fatto ricorso ai dati del Registro Canadese dei Pazienti FC, che raccoglie i dati di 38 Centri specializzati nella cura della malattia, e hanno analizzato, per ogni anno del periodo in esame, il numero di nuovi malati inclusi nel Registro, la loro età di diagnosi e altre variabili. Hanno poi elaborato due modelli di analisi dei dati che avevano diverso approccio statistico ma in grado entrambi di fornire la stima, variabile anno per anno, dei nati FC, tenendo conto anche di un certo numero (sempre stimato) di malati non diagnosticati ogni anno.
Il risultato fornito da entrambe le elaborazioni è stato simile: nel periodo 1970-1980 l’andamento delle nascite FC si è mantenuto stabile, con nessuna tendenza al calo o all’aumento. L’incidenza era di un bambino con FC su 2714 nati. Nel periodo 1988-2000 l’incidenza calava a uno su 3608, che indica una diminuzione finale pari al 25% in un periodo di 12 anni. Risultava evidente una stretta relazione temporale fra l’inizio della tendenza al calo e la scoperta del gene CFTR (1989). Con la scoperta del gene è stata messa a punto la possibilità di diagnosi prenatale per le coppie di portatori e d’identificazione dei portatori fra i familiari di un malato FC. A questa possibilità in Canada è stata data larga diffusione, mentre, al contrario di quanto avvenuto negli USA, non sono state avviate politiche di offerta del test genetico nella popolazione generale.
Certamente l’associazione temporale non costituisce una chiara prova di un meccanismo di causa-effetto tra i due eventi: calo delle nascite FC e diffusione del test genetico nelle famiglie con storia familiare FC. Per cui, i ricercatori hanno passato in rassegna altre possibili ragioni della diminuzione: la tendenza generale alla contrazione del numero di figli per coppia, la riduzione dei matrimoni fra i consanguinei (le coppie in cui vi è consanguineità hanno un rischio maggiore delle coppie della popolazione generale di avere un bambino FC), l’afflusso in Canada di coppie di immigrati asiatici, indiani o altro che hanno meno probabilità di essere coppie di portatori del gene CFTR. Ma anche adattando il metodo di calcolo statistico in modo che tenesse conto in maniera adeguata di queste variabili, si è confermata la tendenza alla diminuzione a partire dal 1988. E a supporto di questi risultati viene fatto notare che anche altre ricerche condotte in altri paesi (Inghilterra, Francia) hanno segnalato una simile andamento a partire dagli anni 90.
Lo studio si conclude ponendo l’interrogativo su quale sarà in futuro l’andamento delle nascite FC: la tendenza al calo potrebbe stabilizzarsi, se fosse vero che è stata determinata dalla diffusione del test genetico nelle famiglie con storia di FC e questa diffusione avesse raggiunto un valore massimo stabile. Ma potrebbe ulteriormente accentuarsi se il test genetico fosse offerto alla popolazione generale; mentre d’altro canto è possibile che il miglioramento delle terapie e della durata della vita dei malati FC inverta questa tendenza.
Dupuis A, Hamilton D, Cole D, Corey M “Cystic Fibrosis birth rates in Canada : a decreasing trend since the onset of genetic testing”. J Pediatr 2005; 147: 312-5
