Qual è il problema
I continui progressi nella ricerca di nuove cure per la fibrosi cistica (FC) hanno, nel tempo, aumentato l’aspettativa di vita dei pazienti. Il miglioramento della durata della vita media impone di dare comunicazioni diverse a pazienti e familiari e pianificare i servizi sanitari in maniera adatta a malati che vivono più a lungo. Con questo studio si vogliono aggiornare le stime per i prossimi anni analizzando i dati contenuti nel registro FC americano, che annovera oltre 26000 pazienti.
Che cosa si sa
Quello che si sa è derivato dall’analisi dei dati contenuti nei registri malattia attivi nella maggior parte dei paesi europei e americani. Questi registri servono a tracciare la storia naturale della malattia, gli effetti delle terapie, l’andamento della mortalità anno per anno; e permettono di fare stime per il futuro. Dati recenti dal registro inglese suggeriscono che per i bambini diagnosticati dal 2000 in poi si può prevedere un’aspettativa media di vita intorno ai 50 anni.
Che cosa aggiunge questo studio
La vita media dei bambini nati e diagnosticati con FC negli Stati Uniti tra il 2000 e il 2010 è andata notevolmente aumentando. Se la tendenza al miglioramento rilevata nel decennio trascorso si conferma, nei prossimi anni un bambino nato e diagnosticato nel 2010 potrà avere un’attesa media di vita di più di 50 anni.
PREMESSE, MATERIALE E METODI
Il registro nord americano è stato avviato nel 1966 e da allora raccoglie dati clinici, demografici e sociali dei malati FC di tutti gli Stati Uniti. Nel 2000 vi erano inseriti 21.000 malati, nel 2010 sono saliti a 26.000. Con l’aumento dei pazienti adulti c’è la necessità di modificare l’approccio assistenziale, date le diverse esigenze dell’adulto rispetto al bambino. Il maggior numero di adulti è frutto di cure più efficaci, mirate ad un miglior controllo dello stato nutrizionale, delle infezioni polmonari e alla prevenzione e cura delle complicanze legate alla malattia di base. In tutto questo si è inserita anche una novità importante, che è l’avvio dello screening neonatale nel 2009 in tutti gli Stati Uniti d’America (in Italia era attivo già da molto prima). Esso ha consentito una precoce presa in carico dei malati: nel 2010 il 57,5% dei pazienti sono diagnosticati per screening neonatale contro l’8% nel 2000.
Sono stati analizzati i dati di tutti i pazienti con diagnosi di FC certa inclusi nel registro nord americano dal 1 Gennaio 2000 al 31 Dicembre 2010: i dati provengono da 110 centri FC accreditati dalla Cystic Fibrosis Foundation (CFF) e comprendono più di 260 programmi assistenziali pediatrici, dell’adulto e misti. Sono stati esclusi da questa analisi i pazienti che non avevano le mutazioni identificate (11,9%), quelli senza dati sul sesso, l’età alla diagnosi e l’età in cui sono stati iscritti al registro (0,4%).
RISULTATI e COMMENTO
L’età mediana dei pazienti era di 14,3 anni nel 2000 e di 16,7 anni nel 2010; la percentuale di pazienti adulti è salita dal 39% nel 2000 al 48% nel 2010. L’età mediana alla diagnosi era di 6 mesi nel 2000 e scende addirittura ad 1 mese nel 2010 (merito dello screening). Dal 2000 al 2010 si assiste ad una riduzione della mortalità del 17% in 10 anni, con una diminuzione per anno dell’1,8%. La mortalità per anno è molto bassa (<0,5%) nei primi 10 anni di vita, intorno ai 25 anni si assesta sul 3-4% per le femmine e il 2% per i maschi. Vengono indagati i fattori che possono influenzare la mortalità (oltre all’età): il sesso, l’etnia, la presenza/assenza di DF508 nel genotipo, la presenza/assenza di sintomi alla diagnosi. Ne risulta che i maschi sembrano andare meglio rispetto alle femmine (rischio di mortalità del 19% più basso) e che i malati senza DF508 o con una sola copia di DF508 sembrano andare meglio di quelli con due copie della stessa mutazione. Nel complesso, per i bambini nati e diagnosticati tra il 2000 e il 2010, attualmente l’aspettativa teorica di vita, indicata dal valore mediano, statisticamente calcolato come proiezione, è di 39 anni (37 per le femmine e 40 per i maschi). Se non ci sono ulteriori miglioramenti terapeutici si presume che questo tendenza possa rimanere invariata anche nei prossimi anni. Se invece si assume, grazie anche a miglioramenti delle cure, che la mortalità possa diminuire alla stessa velocità osservata tra il 2000 e il 2010, la vita mediana attesa tende ai 56 anni (54 per le femmine e 58 per i maschi); se la mortalità diminuisce solo della metà della velocità osservata tra il 2000 e il 2010, l’attesa è di 45 anni (43 per le femmine e 47 per i maschi).
Sono dati molto incoraggianti. C’è da dire che le proiezioni fatte sono elaborazioni statistiche e, in quanto tali, non danno la certezza che di predire ciò che avverrà in realtà, questo è un aspetto critico. Però è importante sapere che sono stime “conservative”, fatte cioè in maniera molto prudente, non certo ottimistica. Per esempio, non si tiene conto della possibilità che nei prossimi anni le terapie possano subire innovazioni radicali (con l’avvento dei farmaci mutazione orientati). In base a questo, le proiezioni nel futuro potrebbero essere anche migliori. Inoltre, i risultati sono stime di larghi gruppi di pazienti, e all’interno di questi alcuni possono andare meglio e altri peggio. Resta il dato di disparità tra maschi e femmine a favore dei primi, un fatto che in diversi studi ha avuto diverse interpretazioni. Ne deriva anche la necessità di migliorare gli interventi nell’età dell’adolescenza e della prima giovinezza, anni in cui la malattia si fa più pesante e pericolosa, ma l’aderenza alle terapie diminuisce. Con l’aumentare dell’età aumentano anche le necessità assistenziali, quindi lievitano i costi delle cure e aumenta il peso delle cure quotidiane per i pazienti. Medici e pazienti devono collaborare per individuare le soluzioni ai problemi e trovare le risorse.
1. MacKenzie T, Gifford AH, Sabadosa KA, Quinton HB, Knapp EA, Goss CH, Marshall BC. Longevity of patients with cystic fibrosis in 2000 to 2010 and beyond: survival analysis of the cystic fibrosis foundation patient registry. Ann Intern Med. 2014 Aug 19;161(4):233-41. doi: 10.7326/M13-0636
