La terapia genica per la fibrosi cistica (FC) è una strategia che permette di agire a livello del difetto genetico alla base della malattia. Esistono diversi approcci di terapia genica e per la fibrosi cistica i più promettenti sono quelli basati sulla correzione del DNA mutato (o gene editing), attraverso la tecnica “taglia e cuci” CRISPR-Cas, e l’inserimento all’interno delle cellule dell’RNA messaggero (mRNA) di CFTR che porta l’informazione per la produzione della proteina CFTR funzionante. In entrambi i casi, i sistemi devono essere trasportati e rilasciati (delivery) all’interno del corretto tipo di cellule, che nel caso della fibrosi cistica sono quelle dell’epitelio polmonare.

Il progetto ha l’obiettivo di individuare i più efficienti sistemi di delivery delle tecnologie di terapia genica, capaci di superare sia le barriere cellulari (la membrana) che extracellulari (il microambiente polmonare, che in FC è particolarmente impenetrabile per la presenza di muco denso e stato di infiammazione cronica). Verranno sviluppati e testati diversi sistemi di delivery, a base di particelle virali o nanoparticelle lipidiche. Il progetto si propone inoltre di valutare il miglior sistema di correzione genica, CRISPR-Cas o mRNA da veicolare all’interno delle cellule. I sistemi di correzione genica e di delivery verranno testati in cellule primarie derivate da persone con fibrosi cistica con diverse mutazioni e in modelli animali per valutarne l’efficacia nei polmoni. Il progetto coinvolge ricercatori e ricercatrici internazionali esperti di terapia genica, editing genomico, delivery e modelli sperimentali per lo studio della fibrosi cistica.

L’obiettivo finale è ottenere le migliori formulazioni per correggere il difetto genetico alla base della fibrosi cistica indipendentemente dal tipo di mutazione, per arrivare in futuro a un trattamento somministrabile per via inalatoria a persone con FC.

Al progetto, che partirà nei primi mesi del 2024 è stato assegnato un budget totale di 1.870.207,50 € per i tre anni di attività.
Per informazioni circa le adozioni contattare fabio.cabianca@fibrosicisticaricerca.it.