Laura Lentini
Le mutazioni CFTR stop comportano l’interruzione della sintesi della proteina CFTR, che risulta monca e viene eliminata. Questo gruppo di ricerca, con precedenti progetti (FFC#1/2014 e FFC#3/2017), ha messo a punto tre molecole capaci di superare efficacemente in vitro il segnale di stop (diverse mutazioni) contenuto nel DNA, consentendo così la sintesi completa della proteina. Il nuovo progetto intende avviare uno studio preclinico su un modello di topo transgenico contenente nel DNA il segnale di stop UGA, per valutarne l’efficacia in vivo. Inoltre si intende valutare la distribuzione di queste molecole in vivo, sempre su organismo di modello animale, studiandone altresì il meccanismo d’azione.
The CFTR stop mutations imply a “stop” signal in the CFTR protein synthesis, that turns out to be incomplete and it is eliminated by the cell’s quality control system. This research group, thanks a previous project (FFC#3/2017), has developed three molecules which are capable of effectively overcoming the DNA’s stop signal (due to several mutations) in vitro, thus allowing the complete protein’s synthesis. The new project intends to launch a preclinical study in transgenic mouse model containing the UGA-stop signal in the DNA, in order to evaluate the molecules’ efficacy in vivo. Furthermore, it is within the goals of the present project to evaluate the distribution of those substances in vivo, in the animal model organism, so to study also the molecules’ mechanism of action.
