Luca Frulloni
Partendo dall’osservazione che molti pazienti con pancreatite idiopatica hanno almeno una mutazione CFTR, si intende studiare quali altri geni mutanti vi siano implicati. Saranno studiati anche casi con pancreatite CFTR-correlata, quindi con doppia mutazione CFTR in assenza di manifestazioni tipiche della fibrosi cistica. Utilizzando organoidi intestinali, sviluppati da staminali di epitelio rettale ottenuto da minima biopsia, si valuteranno con metodi elettrofisiologici, nelle cellule epiteliali di questi pazienti, i flussi di elettroliti, cloro ma anche bicarbonato, con l’intento di verificare l’efficacia dei nuovi modulatori di CFTR nel ripristinare il normale trasporto di fluidi e ioni, in prospettiva terapeutica della pancreatite.
Starting from the observation that many patients with idiopathic pancreatitis have at least one CFTR mutation, researchers intend to study what other mutant genes are involved in the idiopathic pancreatitis. Moreover, CFTR-related pancreatitis, therefore due to two CFTR mutations even in the absence of typical cystic fibrosis’ clinical features, will also be studied. By using intestinal organoids, developed from rectal epithelial stem cells obtained from minimal biopsy, researchers will evaluate the flows of electrolytes, chloride and bicarbonate, through electrophysiological methods. The aim is to verify the effectiveness of the new CFTR modulators in restoring the normal fluids and ions’ transportation inside the patients’ organoids, with the therapeutic perspective of curing their pancreatitis.
