Continuazione nel Progetto FFC#8/2009
Questo studio ha l’obiettivo di confermare associazioni già scoperte fra alcuni geni modificatori del gene CFTR e le caratteristiche della malattia polmonare FC, e trovarne di nuove. Saranno studiati geni modificatori già conosciuti per la loro influenza sulla gravità della malattia polmonare: il gene MBL e il gene DEFB1. Sarà studiata soprattutto la relazione con la prima comparsa di Pseudomonas aeruginosa e lo stato d’infezione, piuttosto che con l’andamento della malattia polmonare. Sarà inoltre realizzato per ogni soggetto incluso nello studio uno screening dell’intero genoma al fine di identificare nuovi geni modificatori. I pazienti FC studiati saranno quelli di due larghe casistiche, composte l’una da pazienti del Nord-America e l’altra da pazienti italiani.
The project aims to find and confirm associations between genetic modifiers and lung disease in patients with cystic fibrosis. Modifier genes already know to be involved in modifying CF lung phenotype will be investigated: mannose binding lectins (MBL) and b-defensins 1 (DEFB1), expecially in regard of their correlation with airways infection rather than course of pulmonary function. Further a whole genome screening will be performed to identify other and potentially new genes that may modify CF lung disease. Two large series of CF patients characterized from a clinical point will be studied, the first one includes a collection of cases from North America and the second one is based on Italian patients.
