La pratica dello screening neonatale della fibrosi cistica è caratterizzato da un’estrema variabilità tra diverse realtà geografiche nel comportamento diagnostico, comunicativo, assistenziale, organizzativo. La letteratura internazionale ha emanato le direttive per l’implementazione dello screening neonatale in tutte le sue fasi: fase informativa pre-screening, algoritmi diagnostici, aspetti educativi post-screening, percorso diagnostico dopo una positività, test del sudore e sua interpretazione, comunicazione diagnostica ai genitori, counseling genetico. Obiettivo primario di questo studio osservazionale descrittivo è valutare l’appropriatezza nell’esecuzione dello screening e nell’applicazione delle procedure raccomandate per il test di primo livello e per i test di conferma; nella comunicazione della diagnosi; nella conduzione del follow up; nella presa in carico. Lo studio intende rilevare le principali criticità in un’ottica di audit. Obiettivo secondario dello studio (peraltro ancora in discussione) è raccontare il vissuto delle famiglie, in particolare la riorganizzazione della vita quotidiana delle famiglie dopo la diagnosi. Parteciperanno allo studio numerosi Centri italiani per la Cura della FC. Per la rilevazione dei dati sugli aspetti tecnici, professionali, clinici, organizzativi, relazionali verranno utilizzati monitor opportunamente formati. Per l’analisi delle storie e del vissuto delle famiglie (se verrà attuata questa parte), personale di estrazione psico-pedagogica: saranno intervistati i genitori di 30 nuovi nati diagnosticati per screening, di età inferiore a 2 anni. Saranno misurati alcuni indicatori relativi alla valutazione degli aspetti tecnico-scientifici, logistico-organizzativi, ed eventualmente quelli relazionali e del vissuto delle famiglie.
The primary outcome of this survey is to assess the appropriateness of providing the neonatal screening, particularly in the technical, scientific, care, organizational, relational and social aspects of CF. The secondary outcomes are:
• to produce an overview of the main international recommendations about cystic fibrosis newborn screening;
• to collect and analyze the histories of families, aiming in particular to recall the story since the first diagnostic doubts, diagnostic confirmation, start of care, reorganization of family life.
