Il trasferimento dell’informazione per la sintesi della proteina CFTR dal DNA genico all’RNA (tramite la sintesi) si basa su un meccanismo chiamato “Splicing”. Alcune mutazioni dette di “splicing” determinano anomalie in questo processo, impedendo la sintesi della proteina o consentendone una sintesi quantitativamente insufficiente. Il progetto, che rappresenta la continuazione di uno precedente già finanziato dalla Fondazione, intende approfondire la conoscenza di questi meccanismi, creare un sistema diagnostico basato su test funzionali dello splicing ed in definitiva esplorare nuove strategie terapeutiche per correggere lo splicing aberrante.
