Studiare l’interazione tra infiammazione, stress ossidativo ed efficacia dei modulatori di CFTR per rallentare la progressione del danno polmonare in fibrosi cistica
Valutare se alcune caratteristiche genetiche degli individui portatori della mutazione N1303K possono contribuire al diverso comportamento osservato in risposta ai farmaci modulatori di CFTR
La misurazione dell’attivazione di LFA-1 nei monociti in pazienti FC prima e durante il trattamento con Kaftrio (Trikafta) e Symkevi per monitorare l’efficacia delle terapie per la correzione di CFTR mutata.
Testare farmaci già in uso su cellule staminali epiteliali delle vie aeree nasali e corrispondenti organoidi di persone con FC con genotipi rari (theratyping).
Determinare la risposta di mutazioni orfane a modulatori di CFTR attraverso saggio su colture di cellule nasali per definire trattamenti personalizzati.
Studio dei canali ionici epiteliali nella pancreatite idiopatica con singola mutazione CFTR e nella pancreatite CFTR-correlata (due mutazioni CFTR): geni, funzioni e possibili terapie.
Personalizzare le terapie con modulatori di CFTR, specialmente in soggetti FC con mutazioni “orfane”, tramite test ex vivo su colture di cellule epiteliali nasali e loro organoidi
Determinare la risposta di mutazioni orfane di ricerca a modulatori di CFTR già conosciuti o di nuova sintesi attraverso saggio su colture di cellule nasali.
