Testare l’ipotesi che alcuni aminoacidi naturali e sintetici possano favorire la maturazione della proteina CFTR, compromessa nella fibrosi cistica ed aiutarla a raggiungere la membrana cellulare, sede normale della sua azione.
comprendere come l’Adenovirus, un virus da lungo tempo candidato a fungere da vettore terapeutico del gene CFTR (terapia genica)si lega alle cellule respiratorie e mette in moto risposte infiammatorie indesiderate. Questo dell’infiammazione è stato infatti sinora il principale limite dell’impiego di questo vettore per la terapia genica.
Definire con tecniche molteplici in ampio studio collaborativo le mutazioni di soggetti con fibrosi cistica non riconosciute con le indagini genetiche correnti.
Valutare la possibile responsabilità di mutazioni presenti nella parte non codificante del gene CFTR nel causare forme atipiche di fibrosi cistica e utilizzare questo dato per le diagnosi dubbie nelle quali non si siano trovate mutazioni con le indegini genetiche correnti.
Comprendere le modalità con cui la proteina CFTR, malfunzionante o assente nella fibrosi cistica, interagisce con altre proteine della cellula respiratoria. Tale conoscenza può permettere di favorire l’dentificazione di modalità terapeutiche nuove.
Conoscere quali punti della complessa proteina CFTR possano rappresentare una sede utile per l’attacco di farmaci capaci di attivarne la funzione difettosa.
Sottoporre ad un primo esame una larga serie di farmaci (migliaia) già in commercio e già approvati per l’uso umano, identificando quelli che potrebbero avere una qualche azione curativa nella fibrosi cistica, per poterli poi impiegare, eventualmente modificati, nel malato di fibrosi cistica. Tale ricerca permette di accorciare i tempi per giungere ad una terapia di base della malattia.
Studiare attraverso tecniche complesse geni diversi da quello della fibrosi cistica, che possono essere implicati nel modo di manifestarsi della malattia.
Riconoscere i complessi meccanismi che regolano il passaggio dell’informazione genetica da DNA a RNA messaggero. In parecchi casi di fibrosi cistica tale meccanismo può essere alterato: la migliore conoscenza di una tale anomalia potrebbe offrire nuove possibilità terapeutiche.
