Caratterizzare il genotipo di pazienti CF, di cui una o entrambe le mutazioni non siano state identificate con le analisi genetiche routinarie, per sviluppare un sistema diagnostico che permetta l’identificazione rapida di un maggior numero di mutazioni rispetto a quelle attualmente identificabili.
scoprire nuove modalità per ripristinare il normale funzionamento della proteina CFTR mutata.
studiare gli effetti degli antibiotici macrolidi sulla proteina CFTR utilizzando cellule del muscolo cardiaco.
sperimentare un nuovo vettore per il trasporto del gene terapeutico all’interno delle cellule bronchiali FC.
Trovare il vettore ideale per trasportare all’interno delle cellule con gene CFTR mutato il gene CFTR normale: i Lentivirus risultano in laboratorio virus innocui ed efficienti.
Mettere a punto una nuova tecnica di terapia genica; sperimentare questa tecnica in cellule staminali embrionali.
identificare mutazioni del gene CFTR finora sconosciute. Capirne i meccanismi di funzionamento, in particolare il meccanismo dello “splicing” .
approfondire la conoscenza dei processi che interessano la maturazione della proteina CFTR prodotta dal gene CFTR, per individuare potenziali farmaci che siano in grado di impedire la rimozione della proteina difettosa nella fibrosi cistica, a causa della più comune mutazione del gene, denominata DF 508.
Testare l’ipotesi che le cellule bronchiali dispongano di speciali recettori chimici (tipo quelli gustativi della bocca) e che questi siano in qualche modo collegati alla proteina canale CFTR nel regolare o sregolare le secrezioni bronchiali.
