Conoscere organizzazione e regolazione del meccanismo di trasporto intracellulare di CFTR normale e CFTR-DF508 mutata.
Conoscere funzionamento e struttura della proteina CFTR e gli effetti indotti dai farmaci “potenziatori”.
Questo studio ha l’obiettivo di confermare associazioni già scoperte fra alcuni geni modificatori del gene CFTR e le caratteristiche della malattia polmonare FC, e trovarne di nuove.
Lo scopo dello studio è trovare nuove mutazioni del gene CFTR.
La guanosina può rappresentare un approccio terapeutico nuovo per compensare il difetto di trasporto del cloro.
Indagare il meccanismo che sta alla base del recupero per opera di NHERF1 della proteina CFTR mutata per effetto di DF508.
Individuare nuovi farmaci correttori di CFTR mutata per effetto di DF508 .Partire dallo studio di molecole già esistenti in farmacologia con funzione di trasporto o accompagnamento di farmaci per progettarne di nuove, sintetizzarle e sperimentarne l’effetto in laboratorio.
Individuare i meccanismi di funzionamento che legano la proteinchinasi CK2 alla CFTR normale e alla CFTR mutata per effetto di DF508.
Sviluppare un sistema sicuro ed efficace per la somministrazione di particolari oligonucleotidi in grado di impedire la sintesi del “fattore di trascrizione molecolare NF-kB”.
