Analizzare l’RNA messaggero del gene CFTR in un gruppo selezionato di pazienti nei quali, pur usando indagini molecolari approfondite, non sono state identificate le mutazioni responsabili della malattia.
Scoprire l’importanza del canale del Sodio ENaC nella malattia FC classica e in quella atipica.
Cercare nuove molecole per la terapia delle mutazioni “stop” e sperimentarle su nuovi modelli cellulari.
Ottenere cellule dell’epitelio bronchiale facendo maturare cellule staminali (pluripotenti indotte) ricavate sempre dallo stesso epitelio.
Scoprire nuove molecole attive sul difetto di maturazione e di trasporto intracellulare della proteina CFTR-DF508 mutata (nuovi “correttori” di CFTR -DF508 mutata).
Studiare su cellule DF508-CFTR l’efficacia di un “precorrettore”: Matrina (alcaloide già in uso nella medicina tradizionale cinese).
Mettere a punto un nuovo test non invasivo per misurare su cellule del sangue (monociti) l’efficacia di terapie rivolte a correggere il difetto di base FC.
Conoscere la struttura della proteina CFTR in fase di attività e inattività e l’influenza dei farmaci sulla struttura.
Studiare il ruolo della proteina NHERF1 nei confronti della proteina CFTR e dell’infezione da Pseudomonas aeruginosa.
