Poiché nei malati di fibrosi cistica esiste una tendenza a formare particolari calcoli renali, si vuol vedere se persone senza apparente fibrosi cistica ma con tendenza a formare calcoli in presenza di eliminazione eccessiva di ossalati e scarsa di citrati non possano avere una forma mite e atipica della malattia Si cercano infatti in questi malati particolari mutazioni del gene CFTR.
Utilizzando i dati raccolti da quasi tutti i pazienti CF italiani inclusi nel registro italiano della fibrosi cistica, definire come sono distribuite nelle diverse regioni le numerose mutazioni CFTR e come esse si collegano con quelle di altre nazioni.
Valutare se il trattamento antibiotico della Pseudomonas aeruginosa in pazienti con fibrosi cistica fatto alla prima comparsa del batterio, anche in assenza di sintomi, sia capace di eradicare il batterio e per quanto tempo.
Organizzare un sistema per il controllo di qualità dei dati clinici che i diversi centri CF fanno afferire al Registro Italiano Fibrosi Cistica, favorendo una corretta e tempestiva comunicazione di risultati.
Valutare la possibilità di utilizzare la determinazione di un tratto costitutivo del DNA del gene CFTR (alterato o “mutato” nella fibrosi cistica) per migliorare la valutazione del rischio che una persona sia portatrice o malata di fibrosi cistica quando non sia possibile riconoscere una o entrambe le mutazioni del gene CFTR o di fronte ad una forma atipica di malattia.
Preparare uno strumento informatico adatto a gestire il registro italiano della fibrosi cistica, per sviluppare studi epidemiologici e monitorare l’andamento della malattia in Italia.
